Hiperekplexia: habilidades adaptativas y trayectoria del desarrollo neurológico (StarDev)
Estudio de Habilidades Adaptativas y Trayectoria del Neurodesarrollo para Pacientes con Hiperekplexia (Enfermedad de Sobresalto)
La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neuronal raro, causado por defectos genéticos que conducen a una disfunción de la neurotransmisión glicinérgica.
La presentación clínica se caracteriza por rigidez y respuestas exageradas de sobresalto a estímulos inesperados, que aparecen poco después del nacimiento.
La rigidez generalizada puede provocar apnea y síndrome de muerte súbita del lactante.
Se sabe que varios genes están asociados con la hiperekplexia hereditaria. Los más frecuentes son Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) y Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Codifican para el receptor de glicina postsináptico (GLRA1, GLRB) y el transporte de glicina presináptico (SLC6A5). Las mutaciones genéticas en estos genes conducen a una disfunción en la neurotransmisión inhibidora glicinérgica.
El neurodesarrollo se describió inicialmente como normal o retrasado debido a las dificultades motoras. El retraso del desarrollo global y la discapacidad intelectual también se informan en los estudios más recientes.
Sin embargo, no se especifica el grado de severidad de las dificultades de aprendizaje y las facultades adaptativas de los pacientes.
Del mismo modo, la eficacia del clonazepam en la hiperekplexia es bien conocida, pero nunca se ha estudiado la evolución de la dosis a lo largo del tiempo y la frecuencia de retirada completa.
El criterio principal de valoración de este estudio es describir las habilidades de adaptación mediante un cuestionario estandarizado, la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS2).
Los criterios de valoración secundarios son:
- estudio del curso de neurodesarrollo
- Descripción de la evolución de las manifestaciones clínicas a lo largo de los años
- Evaluación de la eficacia del tratamiento CLONAZEPAM, inicialmente ya lo largo del tiempo, y evolución de la posología
- Comparación de características clínicas y terapéuticas según el genotipo
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 27 85 53 77
- Correo electrónico: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Diane PINA
- Número de teléfono: +33 0633493731
- Correo electrónico: diane.pina@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69500
- Reclutamiento
- Hopital Femme Mere Enfant
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Contacto:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 04 27 85 53 77
- Correo electrónico: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
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Contacto:
- Diane PINA
- Número de teléfono: +33 0633493731
- Correo electrónico: diane.pina@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios de diagnóstico clínico para la hiperecplexia (ver Thomas et al. CEREBRO, 2013):
- La presencia de hipertonía (ya sea hipertonía en el examen, axial o segmentaria, o acceso de rigidez)
- Sobresaltos reflejos exagerados, ante estímulos auditivos, táctiles o visuales
- La presencia de estallidos reflejos a la percusión de la línea media.
- Niños >2 años y adultos
- Sin oposición de uno de los dos padres (o representante legal) o del paciente adulto
Criterio de exclusión:
- La presencia de una causa secundaria a la hiperekplexia (traumática, autoinmune, etc.)
- La presencia de otra causa de retraso en el desarrollo psicomotor (otra patología neurológica, traumatismo craneoencefálico grave, etc.)
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes que sufren de hiperekplexia hereditaria, mayores de 2 años de edad
Se incluirán 40 pacientes que padezcan hiperekplexia hereditaria. Los investigadores estudian pacientes que padecen hiperekplexia hereditaria. El diagnóstico es clínico, basado en los siguientes síntomas, que aparecen poco después del nacimiento: rigidez, respuesta exagerada a los sobresaltos ante estímulos inesperados, rigidez generalizada después de los sobresaltos. Se incluyen niños mayores de 2 años y adultos, por lo que se puede evaluar el neurodesarrollo. |
Los datos recogidos se refieren a:
Esta es una entrevista semiestructurada estandarizada que mide habilidades adaptativas en 4 áreas, en los campos de comunicación, socialización, vida diaria y motricidad (para niños menores de 7 años). Se puede utilizar para niños y adultos. Calificación: 2 = sí, generalmente, 1 = a veces o en parte, 0 = no, nunca, N = no aplicable (cuando un niño aún no tiene la edad suficiente, por ejemplo), NS = no sé. Los resultados por dominio y por subdominio se dan en puntajes brutos que luego se transforman en edades equivalentes utilizando una cuadrícula provista para este propósito. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntaje total de VABS2 y puntajes específicos (socialización, comunicación, vida diaria y motricidad)
Periodo de tiempo: máximo 2 meses después de la inclusión
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El VABS2 mide puntajes adaptativos en los campos de:
Los dominios se componen de subdominios en los que las puntuaciones se suman para formar las puntuaciones compuestas de dominio. Las puntuaciones compuestas de cuatro dominios luego se combinan para formar el comportamiento adaptativo compuesto para aquellos individuos desde el nacimiento hasta los 6 años y 11 meses. Tres puntajes compuestos de dominio (comunicación, habilidades de la vida diaria y socialización) se combinan para formar el compuesto de comportamiento adaptativo para personas de 7 a 90 años. Los resultados se expresan con puntajes estándar, rangos de percentiles, niveles de adaptación y equivalentes de edad. |
máximo 2 meses después de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
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Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Publicado por primera vez (Actual)
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Última verificación
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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