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Hyperekplexie: Anpassungsfähigkeiten und neurologische Entwicklungsbahn (StarDev)

16. April 2024 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Untersuchung der Anpassungsfähigkeiten und der neurologischen Entwicklungsbahn bei Patienten mit Hyperekplexie (Startle-Krankheit)

Hereditäre Hyperekplexie ist eine seltene neuronale Störung, die durch genetische Defekte verursacht wird, die zu einer Dysfunktion der glyzinergen Neurotransmission führen.

Das klinische Erscheinungsbild ist gekennzeichnet durch Steifheit und übertriebene Schreckreaktionen auf unerwartete Reize, die kurz nach der Geburt auftreten.

Die generalisierte Steifheit kann zu Apnoe und plötzlichem Kindstod führen.

Es ist bekannt, dass mehrere Gene mit erblicher Hyperekplexie assoziiert sind. Die häufigsten sind Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) und Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Sie kodieren für den postsynaptischen Glycinrezeptor (GLRA1, GLRB) und den präsynaptischen Glycintransport (SLC6A5). Genetische Mutationen in diesen Genen führen zu einer Dysfunktion der glycinergen inhibitorischen Neurotransmission.

Die neurologische Entwicklung wurde zunächst als normal oder aufgrund der motorischen Schwierigkeiten als verzögert beschrieben. In den neuesten Studien wird auch über globale Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung berichtet.

Allerdings wird der Schweregrad der Lernschwierigkeiten und der Anpassungsfähigkeit der Patienten nicht angegeben.

In ähnlicher Weise ist die Wirksamkeit von Clonazepam bei Hyperekplexie gut bekannt, aber die zeitliche Entwicklung der Dosierung und die Häufigkeit eines vollständigen Entzugs wurden nie untersucht.

Der primäre Endpunkt dieser Studie ist die Beschreibung adaptiver Fähigkeiten unter Verwendung eines standardisierten Fragebogens, der Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).

Sekundäre Endpunkte sind:

  • Neurodevelopment Kurs Studie
  • Beschreibung der Entwicklung der klinischen Manifestationen im Laufe der Jahre
  • Bewertung der Wirksamkeit der Behandlung mit CLONAZEPAM, anfänglich und im Laufe der Zeit, und Entwicklung der Dosierung
  • Vergleich klinischer und therapeutischer Charakteristika nach Genotyp

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

7 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Population von Patienten, die in der pädiatrischen Neurologie oder Neurologie wegen hereditärer Hyperekplexie nachuntersucht wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnosekriterien für Hyperekplexie (siehe Thomas et al. GEHIRN, 2013):

    • Das Vorhandensein von Hypertonie (entweder Hypertonie bei der Untersuchung, axial oder segmental, oder Zugang von Steifheit)
    • Übertriebene Reflexschrecke bei auditiven, taktilen oder visuellen Reizen
    • Das Vorhandensein von Reflexausbrüchen bei Perkussion der Mittellinie
  • Kinder >2 Jahre und Erwachsene
  • Kein Widerspruch eines der beiden Elternteile (oder gesetzlichen Vertreter) oder des erwachsenen Patienten

Ausschlusskriterien:

  • Das Vorhandensein einer sekundären Ursache für die Hyperekplexie (traumatisch, autoimmun usw.)
  • Das Vorhandensein einer anderen Ursache für eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung (andere neurologische Pathologie, schweres Kopftrauma usw.)
  • Schwangere oder stillende Frauen
  • Person, der durch gerichtliche oder behördliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten, die an hereditärer Hyperekplexie leiden und älter als 2 Jahre sind

40 Patienten mit hereditärer Hyperekplexie werden eingeschlossen. Die Forscher untersuchen Patienten, die an erblicher Hyperekplexie leiden. Die Diagnose ist klinisch und basiert auf den folgenden Symptomen, die kurz nach der Geburt auftreten: Steifheit, übertriebene Schreckreaktion auf unerwartete Reize, allgemeine Steifheit nach den Schrecken.

Kinder über 2 Jahre und Erwachsene sind eingeschlossen, damit die neurologische Entwicklung bewertet werden kann.
Sonstiges: Erhebung medizinischer Daten

Die erhobenen Daten betreffen:

  • Sex
  • Das Alter
  • Sozio-berufliche Kategorie der Patienten bzw. Eltern / Bildungsgrad der Eltern
  • Familiengeschichte
  • Neugeborenen-Patientendaten (Schwangerschaft, Geburt)
  • Klinische Daten (Alter bei Auftreten der Symptome, Verlauf dieser Symptome im Laufe der Jahre, psychomotorische Entwicklung, Schulbildung, Lernschwierigkeiten, Rehabilitation)
  • Therapeutische Daten (erprobte Behandlungen, deren Dosierung und Wirksamkeit, Änderungen der Dosierung im Laufe der Jahre)
  • Paraklinische Untersuchungen (Magnetresonanztomographie (MRT), Scanner, Elektroenzephalographie (EEG))
  • Genetische Daten, falls vorhanden
Sonstiges: Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS2) Fragebogen

Dies ist ein standardisiertes halbstrukturiertes Interview, das Anpassungsfähigkeiten in 4 Bereichen misst, in den Bereichen Kommunikation, Sozialisation, Alltag und Motorik (für Kinder unter 7 Jahren). Es kann für Kinder und Erwachsene verwendet werden.

Bewertung: 2 = ja, meistens, 1 = manchmal oder teilweise, 0 = nein, nie, N = trifft nicht zu (z. B. wenn ein Kind noch nicht alt genug ist), NS = weiß nicht. Die Ergebnisse nach Bereich und Unterbereich werden in Rohwerten angegeben, die dann mithilfe eines dafür vorgesehenen Rasters in entsprechende Altersgruppen umgerechnet werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
VABS2-Gesamtpunktzahl und spezifische Punktzahlen (Sozialisation, Kommunikation, Alltag und Motorik)
Zeitfenster: maximal 2 Monate nach Aufnahme

Der VABS2 misst adaptive Werte in den Bereichen:

  • Kommunikation (rezeptiv, expressiv, schriftlich)
  • Alltagskompetenzen (persönlich, häuslich und in der Gemeinschaft)
  • Sozialisation (zwischenmenschliche Beziehungen, Spiel und Freizeit, Coping Skills)
  • Motorik (Grob- und Feinmotorik) für Kinder unter 7 Jahren.

Die Domänen bestehen aus Subdomänen, in denen die Bewertungen addiert werden, um die zusammengesetzten Domänenbewertungen zu bilden. Die vier Bereichs-Composite-Scores werden dann kombiniert, um das adaptive Verhaltens-Composite für jene Personen im Alter von 6 Jahren und 11 Monaten zu bilden. Drei zusammengesetzte Domänenwerte (Kommunikation, Fähigkeiten des täglichen Lebens und Sozialisation) bilden zusammen das adaptive Verhaltenskomposit für Personen im Alter von 7 bis 90 Jahren.

Die Ergebnisse werden mit Standardwerten, Perzentilrängen, adaptiven Niveaus und Altersäquivalenten ausgedrückt.
maximal 2 Monate nach Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. April 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Dezember 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Dezember 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Dezember 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL22_0568
  • 2022-A02107-36 (Andere Kennung: ID-RCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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