ハンチントン病患者の栄養状態に関するパイロット研究

ハンチントン病 (HD) は、(一般に) 成人に発症する複雑な常染色体優性疾患です。 HD の臨床的特徴は、認知機能低下、精神障害、人格変化、および運動障害です。 EU の定義ではまれな疾患ですが、世界中で HD のケアのための診療所がより適切に管理および設立されたことで、HD は以前考えられていたよりもはるかに一般的であることが認識されるようになりました。

グランピアンは、HD を管理するために世界で最も長い歴史を持つクリニックの 1 つを持っており、現在、HD のさまざまな段階にある 150 人以上の人々をケアしており、英国で最大の 5 つの専門クリニックの 1 つになっています。 私たちのチームのメンバーは HD 管理に関するヨーロッパのガイドラインの作成を主導してきました。このプロジェクトでは、HD における栄養の重要性を強調しました。 体重減少は、ハンチントン病 (HD) のすべての段階の臨床的特徴として十分に文書化されています。 しかし、その代謝の基礎はよくわかっておらず、この状態の患者の食欲は正式に研究されていません。 さらに、減量の構成 - 筋肉または脂肪 - はほとんど研究されておらず、最新の栄養評価ツールはこのコホートに適用されていません. 減量は HD の予後不良マーカーであることが知られていますが、疾患のさまざまな段階でどの食事介入が最適であるかはわかっていません。 HD治療の現在のガイドラインは、体重減少の他の原因を持つ人々の研究によってのみ通知されます. この研究の長期的な目標は、HD の栄養管理を改善するための証拠を作成することです。 この研究では、臨床試験プロトコルの開発に役立つツールを試験的に使用します。 目的は、HD の明らかな臨床的特徴を示す患者が使用できる手段と、栄養状態の臨床的に意味のある変化を検出するのに最も役立つ手段を特定することです。