En pilotstudie av ernæringsstatus hos pasienter med Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom (HD) er en kompleks autosomal dominant lidelse med (vanligvis) voksendebut. De kliniske trekkene ved HS er kognitiv svikt, psykiatrisk forstyrrelse, personlighetsendring og bevegelsesforstyrrelser. Selv om det per EU-definisjon er en sjelden sykdom, har bedre ledelse og etablering av klinikker for behandling av HS rundt om i verden ført til en erkjennelse av at tilstanden er mye mer vanlig enn tidligere antatt.

Grampian har en av de lengst etablerte klinikkene for håndtering av HD over hele verden, og vi tar nå omsorg for mer enn 150 personer på forskjellige stadier i HD, noe som gjør oss til en av de fem største spesialistklinikkene i Storbritannia. Medlemmer av teamet vårt har ledet produksjonen av europeiske retningslinjer for HS-håndtering, og i dette prosjektet har vi fremhevet viktigheten av ernæring ved HS. Vekttap er godt dokumentert som et klinisk trekk ved alle stadier av Huntingtons sykdom (HD). Imidlertid er dets metabolske grunnlag dårlig forstått, og appetitten har ikke blitt formelt studert hos pasienter med tilstanden. Videre er sammensetningen av vekttap - muskel eller fett lite studert og moderne ernæringsvurderingsverktøy har ikke blitt brukt i denne kohorten. Det er kjent at vekttap er en dårlig prognostisk markør ved HS, men det er ikke kjent hvilke kosttiltak som er optimale i ulike stadier av sykdommen. Gjeldende retningslinjer for HS-behandling er kun basert på studier på personer med andre årsaker til vekttap. Det langsiktige målet med denne studien er å skape bevisgrunnlaget for forbedret ernæringsbehandling ved HS. Denne studien vil pilotere verktøyene for å informere utviklingen av kliniske utprøvingsprotokoller. Målet er å identifisere hvilke tiltak som kan brukes av pasienter som viser tydelige kliniske trekk ved HS, og hvilke som er mest nyttige for å oppdage klinisk meningsfulle endringer i ernæringsstatus.