Pilottitutkimus Huntingtonin tautia sairastavien potilaiden ravitsemustilasta

Huntingtonin tauti (HD) on monimutkainen autosomaalinen hallitseva sairaus, joka alkaa (yleensä) aikuisiällä. HD:n kliinisiä piirteitä ovat kognitiivinen heikkeneminen, psykiatriset häiriöt, persoonallisuuden muutos ja liikehäiriö. Vaikka EU:n määritelmän mukaan se on harvinainen sairaus, parempi hoito ja HD-klinikoiden perustaminen ympäri maailmaa ovat johtaneet siihen, että sairaus on paljon yleisempi kuin aiemmin on arvioitu.

Grampianilla on yksi maailman pisimpään vakiintuneista HD:n hallintaan tarkoitetuista klinikoista, ja nyt hoidamme yli 150 ihmistä HD:n eri vaiheissa, mikä tekee meistä yhden Ison-Britannian viiden suurimman erikoisklinikan joukossa. Tiimimme jäsenet ovat johtaneet eurooppalaisten HD-hallinnan ohjeiden tuotantoa, ja tässä projektissa olemme korostaneet ravitsemuksen merkitystä HD:ssä. Painonpudotus on hyvin dokumentoitu Huntingtonin taudin (HD) kaikkien vaiheiden kliiniseksi piirteeksi. Sen metabolinen perusta on kuitenkin huonosti ymmärretty, eikä ruokahalua ole virallisesti tutkittu potilailla, joilla on sairaus. Lisäksi painonpudotuksen koostumusta - lihaksia tai rasvaa on tutkittu vähän, eikä nykyaikaisia ​​ravitsemuksen arviointityökaluja ole käytetty tässä kohortissa. Tiedetään, että laihtuminen on huono ennustemerkki HD:ssä, mutta ei tiedetä, mitkä ruokavaliotoimenpiteet ovat optimaalisia taudin eri vaiheissa. Nykyiset HD-hoidon suuntaviivat perustuvat vain tutkimuksiin ihmisillä, joilla on muita laihtumisen syitä. Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on luoda näyttöpohja HD:n ravitsemushallinnan parantamiselle. Tässä tutkimuksessa pilotoidaan työkaluja, jotka antavat tietoa kliinisten tutkimusten protokollien kehittämisestä. Tavoitteena on tunnistaa, mitä toimenpiteitä voivat käyttää potilaat, joilla on selkeitä HD:n kliinisiä piirteitä, ja mitkä ovat eniten hyödyllisiä kliinisesti merkittävien ravitsemustilan muutosten havaitsemisessa.