Pilotażowe badanie stanu odżywienia pacjentów z chorobą Huntingtona

Choroba Huntingtona (HD) jest złożonym zaburzeniem autosomalnym dominującym, rozpoczynającym się (na ogół) w wieku dorosłym. Kliniczne cechy HD to pogorszenie funkcji poznawczych, zaburzenia psychiczne, zmiany osobowości i zaburzenia ruchowe. Chociaż zgodnie z definicją UE jest to choroba rzadka, lepsze zarządzanie i zakładanie klinik opieki nad HD na całym świecie doprowadziło do uznania, że ​​choroba ta jest znacznie bardziej powszechna niż wcześniej sądzono.

Grampian posiada jedną z najdłużej działających klinik zajmujących się leczeniem HD na całym świecie, a obecnie opiekuje się ponad 150 osobami w różnych stadiach choroby Huntingtona, co czyni nas jedną z pięciu największych klinik specjalistycznych w Wielkiej Brytanii. Członkowie naszego zespołu kierowali tworzeniem europejskich wytycznych postępowania w HD, aw ramach tego projektu podkreśliliśmy znaczenie żywienia w HD. Utrata masy ciała jest dobrze udokumentowana jako kliniczna cecha wszystkich stadiów choroby Huntingtona (HD). Jednak jej podłoże metaboliczne jest słabo poznane, a apetyt nie został formalnie zbadany u pacjentów z tą chorobą. Ponadto mało zbadano skład utraty masy ciała – mięśnie lub tłuszcz, aw tej kohorcie nie zastosowano nowoczesnych narzędzi do oceny żywienia. Wiadomo, że utrata masy ciała jest złym markerem prognostycznym w HD, ale nie wiadomo, które interwencje dietetyczne są optymalne w różnych stadiach choroby. Aktualne wytyczne dotyczące leczenia HD opierają się wyłącznie na badaniach przeprowadzonych na osobach z innymi przyczynami utraty wagi. Długoterminowym celem tego badania jest stworzenie bazy dowodowej dla lepszego zarządzania odżywianiem w HD. W ramach tego badania zostaną przeprowadzone pilotażowe narzędzia wspomagające opracowywanie protokołów badań klinicznych. Celem jest określenie, które miary mogą być stosowane przez pacjentów z oczywistymi cechami klinicznymi HD, a które są najbardziej pomocne w wykrywaniu klinicznie istotnych zmian w stanie odżywienia.