Пилотное исследование статуса питания у пациентов с болезнью Гентингтона

Болезнь Гентингтона (БХ) представляет собой сложное аутосомно-доминантное заболевание, развивающееся (обычно) во взрослом возрасте. Клиническими признаками БГ являются снижение когнитивных функций, психические расстройства, изменение личности и двигательные расстройства. Хотя по определению ЕС это редкое заболевание, лучшее управление и создание клиник для лечения БГ во всем мире привели к признанию того, что это состояние встречается гораздо чаще, чем считалось ранее.

У Grampian одна из старейших клиник по лечению БГ в мире, и сейчас мы лечим более 150 человек на разных стадиях БГ, что делает нас одной из пяти крупнейших специализированных клиник в Великобритании. Члены нашей команды руководили созданием европейских руководств по лечению БГ, и в рамках этого проекта мы подчеркнули важность питания при БГ. Потеря веса хорошо задокументирована как клинический признак всех стадий болезни Гентингтона (БХ). Однако его метаболическая основа плохо изучена, а аппетит формально не изучался у пациентов с этим заболеванием. Кроме того, состав потери веса - мышцы или жир - мало изучен, и современные инструменты оценки питания не применялись в этой когорте. Известно, что потеря массы тела является плохим прогностическим маркером при БХ, но неизвестно, какие диетические вмешательства оптимальны на разных стадиях заболевания. Текущие рекомендации по лечению ГД основаны только на исследованиях людей с другими причинами потери веса. Долгосрочной целью этого исследования является создание доказательной базы для улучшения управления питанием при БГ. В этом исследовании будут пилотные инструменты для разработки протоколов клинических испытаний. Цель состоит в том, чтобы определить, какие меры могут быть использованы пациентами с явными клиническими признаками БГ, и какие из них наиболее полезны для выявления клинически значимых изменений в нутритивном статусе.