Eine Pilotstudie zum Ernährungszustand bei Patienten mit der Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine komplexe autosomal-dominante Erkrankung, die (im Allgemeinen) im Erwachsenenalter auftritt. Die klinischen Merkmale der Huntington-Krankheit sind kognitiver Verfall, psychiatrische Störung, Persönlichkeitsveränderung und Bewegungsstörung. Obwohl es sich nach EU-Definition um eine seltene Krankheit handelt, haben ein besseres Management und die Einrichtung von Kliniken zur Behandlung der Huntington-Krankheit auf der ganzen Welt dazu geführt, dass erkannt wurde, dass die Erkrankung viel häufiger auftritt als bisher angenommen.

Grampian hat eine der am längsten etablierten Kliniken für die Behandlung der Huntington-Krankheit weltweit, und wir betreuen jetzt mehr als 150 Menschen in verschiedenen Stadien der Huntington-Krankheit, was uns zu einer der fünf größten Spezialkliniken in Großbritannien macht. Mitglieder unseres Teams haben die Produktion europäischer Leitlinien für das Huntington-Management geleitet, und innerhalb dieses Projekts haben wir die Bedeutung der Ernährung bei der Huntington-Krankheit hervorgehoben. Gewichtsverlust ist als klinisches Merkmal aller Stadien der Huntington-Krankheit (HD) gut dokumentiert. Seine metabolische Grundlage ist jedoch kaum verstanden und der Appetit wurde bei Patienten mit dieser Erkrankung nicht offiziell untersucht. Darüber hinaus wurde die Zusammensetzung von Gewichtsverlust – Muskel oder Fett wenig untersucht und moderne Tools zur Ernährungsbewertung wurden in dieser Kohorte nicht angewendet. Es ist bekannt, dass Gewichtsverlust ein schlechter prognostischer Marker bei der Huntington-Krankheit ist, aber es ist nicht bekannt, welche diätetischen Interventionen in verschiedenen Stadien der Krankheit optimal sind. Aktuelle Richtlinien für die Behandlung der Huntington-Krankheit basieren nur auf Studien mit Menschen mit anderen Ursachen für Gewichtsverlust. Das langfristige Ziel dieser Studie ist es, die Evidenzbasis für ein verbessertes Ernährungsmanagement bei der Huntington-Krankheit zu schaffen. Diese Studie wird die Instrumente testen, um die Entwicklung von Protokollen für klinische Studien zu informieren. Das Ziel ist zu identifizieren, welche Maßnahmen von Patienten mit offensichtlichen klinischen Merkmalen der Huntington-Krankheit verwendet werden können und welche am hilfreichsten sind, um klinisch bedeutsame Veränderungen im Ernährungszustand zu erkennen.