En pilotundersøgelse af ernæringsstatus hos patienter med Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom (HD) er en kompleks autosomal dominant lidelse med (generelt) voksendebut. De kliniske træk ved HS er kognitiv tilbagegang, psykiatriske forstyrrelser, personlighedsændringer og bevægelsesforstyrrelser. Selvom det efter EU-definition er en sjælden sygdom, har bedre ledelse og etablering af klinikker til behandling af HS rundt om i verden ført til erkendelse af, at tilstanden er meget mere almindelig end tidligere antaget.

Grampian har en af ​​de længst etablerede klinikker til håndtering af HS på verdensplan, og vi tager os nu af mere end 150 mennesker på forskellige stadier i HS, hvilket gør os til en af ​​de største fem specialistklinikker i Storbritannien. Medlemmer af vores team har ledet produktionen af ​​europæiske retningslinjer for HS-håndtering, og inden for dette projekt har vi fremhævet vigtigheden af ​​ernæring i HS. Vægttab er veldokumenteret som et klinisk træk ved alle stadier af Huntingtons sygdom (HD). Imidlertid er dets metaboliske grundlag dårligt forstået, og appetit er ikke formelt undersøgt hos patienter med tilstanden. Desuden er sammensætningen af ​​vægttab - muskler eller fedt kun lidt undersøgt, og moderne ernæringsvurderingsværktøjer er ikke blevet anvendt i denne kohorte. Det er kendt, at vægttab er en dårlig prognostisk markør ved HS, men det vides ikke, hvilke kosttiltag der er optimale på forskellige stadier af sygdommen. Nuværende retningslinjer for HS-behandling er kun oplyst af undersøgelser af mennesker med andre årsager til vægttab. Det langsigtede mål med denne undersøgelse er at skabe evidensgrundlaget for forbedret ernæringsstyring i HS. Denne undersøgelse vil pilotere værktøjerne til at informere udviklingen af ​​kliniske forsøgsprotokoller. Formålet er at identificere, hvilke mål der kan bruges af patienter, der viser tydelige kliniske træk ved HS, og hvilke der er mest nyttige til at opdage klinisk meningsfulde ændringer i ernæringsstatus.