Un estudio piloto del estado nutricional en pacientes con enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno autosómico dominante complejo de inicio (generalmente) en la edad adulta. Las características clínicas de la EH son el deterioro cognitivo, la alteración psiquiátrica, el cambio de personalidad y el trastorno del movimiento. Aunque por definición de la UE es una enfermedad rara, una mejor gestión y el establecimiento de clínicas para el cuidado de la EH en todo el mundo han llevado al reconocimiento de que la condición es mucho más común de lo que se consideraba anteriormente.

Grampian tiene una de las clínicas más antiguas para el manejo de la EH en todo el mundo, y ahora atendemos a más de 150 personas en diferentes etapas de la EH, lo que nos convierte en una de las cinco clínicas especializadas más grandes del Reino Unido. Los miembros de nuestro equipo han liderado la producción de directrices europeas para el manejo de la EH y, dentro de este proyecto, hemos resaltado la importancia de la nutrición en la EH. La pérdida de peso está bien documentada como una característica clínica de todas las etapas de la enfermedad de Huntington (EH). Sin embargo, su base metabólica es poco conocida y el apetito no se ha estudiado formalmente en pacientes con la afección. Además, la composición de la pérdida de peso: músculo o grasa se ha estudiado poco y no se han aplicado herramientas modernas de evaluación de la nutrición en esta cohorte. Se sabe que la pérdida de peso es un marcador de mal pronóstico en la EH, pero no se sabe qué intervenciones dietéticas son óptimas en las diferentes etapas de la enfermedad. Las pautas actuales para el tratamiento de la EH se basan únicamente en estudios en personas con otras causas de pérdida de peso. El objetivo a largo plazo de este estudio es crear la base de evidencia para mejorar el manejo nutricional en la EH. Este estudio probará las herramientas para informar el desarrollo de protocolos de ensayos clínicos. El objetivo es identificar qué medidas pueden utilizar los pacientes que manifiestan características clínicas obvias de HD y cuáles son más útiles para detectar cambios clínicamente significativos en el estado nutricional.