Een pilootstudie naar de voedingsstatus bij patiënten met de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (HD) is een complexe autosomaal dominante aandoening die (over het algemeen) op volwassen leeftijd begint. De klinische kenmerken van de ZvH zijn cognitieve achteruitgang, psychiatrische stoornissen, persoonlijkheidsveranderingen en bewegingsstoornissen. Hoewel het volgens de EU-definitie een zeldzame ziekte is, hebben beter beheer en het opzetten van klinieken voor de zorg voor de ZvH over de hele wereld geleid tot de erkenning dat de aandoening veel vaker voorkomt dan eerder werd aangenomen.

Grampian heeft wereldwijd een van de langst bestaande klinieken voor de behandeling van de ZvH, en we zorgen nu voor meer dan 150 mensen in verschillende stadia van de ZvH, waardoor we een van de vijf grootste gespecialiseerde klinieken in het VK zijn. Leden van ons team hebben leiding gegeven aan de productie van Europese richtlijnen voor de behandeling van de ZvH, en binnen dit project hebben we het belang van voeding bij de ZvH benadrukt. Gewichtsverlies is goed gedocumenteerd als een klinisch kenmerk van alle stadia van de ziekte van Huntington (HD). De metabolische basis ervan is echter slecht begrepen en de eetlust is niet formeel onderzocht bij patiënten met de aandoening. Bovendien is de samenstelling van gewichtsverlies - spieren of vet weinig bestudeerd en zijn moderne hulpmiddelen voor het beoordelen van voeding in dit cohort niet toegepast. Het is bekend dat gewichtsverlies een slechte prognostische marker is bij de ZvH, maar het is niet bekend welke voedingsinterventies optimaal zijn in verschillende stadia van de ziekte. De huidige richtlijnen voor de behandeling van de ZvH zijn alleen gebaseerd op studies bij mensen met andere oorzaken van gewichtsverlies. Het langetermijndoel van deze studie is het creëren van de wetenschappelijke basis voor verbeterd voedingsmanagement bij de ZvH. Deze studie zal de hulpmiddelen testen om de ontwikkeling van protocollen voor klinische proeven te ondersteunen. Het doel is om vast te stellen welke maatregelen kunnen worden gebruikt door patiënten met duidelijke klinische kenmerken van de ZvH, en welke het nuttigst zijn bij het detecteren van klinisch relevante veranderingen in de voedingsstatus.