MFS および EDS 患者の筋肉特性の分析 (MUSCLE)
MFS および EDS 患者における筋肉の形態学的および電気機械的特性の分析: 低リスク介入研究
この観察研究の目的は、マルファン症候群 (MFS) およびエーラース ダンロス症候群 (EDS) に罹患した患者の筋肉の形態学的および電気機械的特性を学び、評価することです。 それが答えることを目的とする主な質問は次のとおりです。
- 筋力を発達させる能力を評価する;
- 筋肉の収縮/弛緩に関与する筋肉と腱の形態;
- 神経筋機能。
参加者は、神経筋活動（随意筋収縮）を評価するためのテストを実行し、筋肉と腱の研究のために筋肉の超音波検査を受けることにより、研究に参加します。
研究者は、2 つのグループを対照グループと比較して、症候群患者の形態学的および神経筋構造の潜在的な違いを確認します。
調査の概要
詳細な説明
常染色体優性遺伝を伴う MFS は、病的な全身性/症候性表現型の存在につながる可能性があります。 心臓血管の関与が高い死亡率と罹患率の原因であるにもかかわらず、骨格系と筋肉系も代謝レベルで変化を示します。
MFS と同様に、エーラス ダンロス症候群 (EDS) はまれな常染色体優性遺伝性結合組織障害です。 EDS は、コラーゲン産生の障害を引き起こす突然変異によって引き起こされます。したがって、外皮系、骨格系、心臓血管系、その他の臓器や組織などの結合組織に影響を与える病理学的表現型の変異によって引き起こされます。 EDS患者では、関節脱臼、筋骨格痛、萎縮性瘢痕、および重度の脊柱側弯症が発生する可能性があります。
今日まで、MFS および EDS 患者の神経筋特性を評価する研究は文献にありません。
ただし、筋腱の形態学的および機械的特性の分析により、特に形態と腱の力学が変化する病理学的状態で筋肉の能力を評価することが可能になり、筋肉の収縮能力の変化に関する極めて重要な情報が提供されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Lombardy
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San Donato Milanese、Lombardy、イタリア、20097
- IRCCS Policlinico San Donato
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- マルファン症候群またはエーラース・ダンロス症候群の診断は、現在心血管遺伝センターIRCCS Policlinico San Donatoでフォローアップ中です。
- 署名済みのインフォームド コンセント;
除外基準:
- 下肢および/または上肢の以前の筋腱損傷;
- -心臓ペースメーカーの存在;
- てんかん;
- 下肢の神経障害または循環器疾患の存在;
- 妊娠。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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MFS_f
疲労を伴うマルファン症候群の患者
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エルゴメーターによる分析は、神経筋機能の評価を目的としています
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MFS_nf
疲労のないマルファン症候群の患者
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エルゴメーターによる分析は、神経筋機能の評価を目的としています
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EDS_f
疲労を伴うエーラスダンロス症候群の患者
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エルゴメーターによる分析は、神経筋機能の評価を目的としています
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EDS_nf
疲労のないエーラスダンロス症候群の患者
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エルゴメーターによる分析は、神経筋機能の評価を目的としています
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ボランティア
疲れのない健康な成人ボランティア
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エルゴメーターによる分析は、神経筋機能の評価を目的としています
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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形態素解析
時間枠：20分
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脚の超音波による組織の非侵襲的分析
|
20分
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神経筋特性
時間枠：15秒
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随意筋収縮
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15秒
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神経筋特性
時間枠：40分
|
筋電図における経皮的電気刺激
|
40分
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Giuliana Trifirò, MD、IRCCS Policlinico S. Donato
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- MUSCLE
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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