MFS 및 EDS 환자의 근육 특성 분석 (MUSCLE)
MFS 및 EDS 환자의 근육 형태학적 및 전기기계적 특성 분석: 저위험 개입 연구
이 관찰 연구의 목표는 Marfan 증후군(MFS) 및 Ehlers Danlos 증후군(EDS)에 영향을 받는 환자의 근육 형태학적 및 전기 기계적 특성을 학습하고 평가하는 것입니다. 대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 근력 발달 능력을 평가하기 위해;
- 근육 수축/이완과 관련된 근육 및 힘줄 형태;
- 신경근 기능.
참가자는 신경근 활동(자발적 근육 수축) 평가를 위한 테스트를 수행하고 근육과 힘줄 연구를 위한 근육 초음파 검사를 통해 연구에 참여하게 됩니다.
연구자들은 두 그룹을 대조군과 비교하여 증후군 환자의 형태학적 및 신경근 구조의 잠재적인 차이를 확인할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
상염색체 우성 유전을 가진 MFS는 병리학적 전신/증후군 표현형의 존재로 이어질 수 있습니다. 심혈관 질환이 높은 사망률과 이환율을 초래함에도 불구하고 골격계와 근육계도 대사 수준에서 변화를 나타냅니다.
MFS와 마찬가지로 Ehlers-Danlos 증후군(EDS)은 드문 상염색체 우성 유전 결합 조직 장애입니다. EDS는 손상된 콜라겐 생성을 유발하는 돌연변이, 따라서 외피 시스템, 시스템 골격 시스템, 심혈관 시스템 및 기타 기관 및 조직과 같은 결합 조직에 영향을 미치는 병리학적 표현형에 의해 발생합니다. 관절 탈구, 근골격계 통증, 위축성 반흔, 심한 척추 측만증이 EDS 환자에서 발생할 수 있습니다.
현재까지 MFS 및 EDS 환자의 신경근 특성을 평가하는 문헌에 대한 연구는 없습니다.
그러나 근건 형태학적 및 기계적 특성의 분석을 통해 특히 병리학적 상태에서 근육 용량을 평가할 수 있으며, 여기서 형태 및 힘줄 역학이 변경되어 근육의 수축 용량 변화에 대한 중추 정보를 제공합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Lombardy
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San Donato Milanese, Lombardy, 이탈리아, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 심혈관 유전 센터 IRCCS Policlinico San Donato에서 현재 추적 관찰 중인 Marfan 증후군 또는 Ehlers Danlos 증후군의 진단;
- 서명된 동의서
제외 기준:
- 하지 및/또는 상지의 이전 근육 힘줄 손상;
- 심장 박동기의 존재;
- 간질;
- 하지에 신경학적 장애 또는 순환계 질환이 존재합니다.
- 임신.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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MFS_f
피로를 동반한 마르팡 증후군 환자
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에르고미터를 사용한 분석은 신경근 기능 평가를 목표로 합니다.
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MFS_nf
피로가 없는 마르팡 증후군 환자
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에르고미터를 사용한 분석은 신경근 기능 평가를 목표로 합니다.
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EDS_f
피로를 동반한 Ehlers Danlos 증후군 환자
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에르고미터를 사용한 분석은 신경근 기능 평가를 목표로 합니다.
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EDS_nf
피로가 없는 Ehlers Danlos 증후군 환자
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에르고미터를 사용한 분석은 신경근 기능 평가를 목표로 합니다.
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자원봉사자
피로가 없는 건강한 성인 자원봉사자
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에르고미터를 사용한 분석은 신경근 기능 평가를 목표로 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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형태학적 분석
기간: 20 분
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다리 초음파를 통한 조직의 비침습적 분석
|
20 분
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신경근 특성
기간: 15초
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자발적 근육 수축
|
15초
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신경근 특성
기간: 40분
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근전도 검사에서 경피적 전기 자극
|
40분
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MUSCLE
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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