Анализ мышечных свойств у пациентов с MFS и EDS (MUSCLE)
Анализ морфологических и электромеханических свойств мышц у пациентов с MFS и EDS: исследование вмешательства с низким риском
Целью этого обсервационного исследования является изучение и оценка морфологических и электромеханических свойств мышц у пациентов с синдромом Марфана (MFS) и синдромом Элерса-Данлоса (EDS). основные вопросы, на которые он призван ответить, следующие:
- Для оценки способности развивать мышечную силу;
- Морфология мышц и сухожилий, участвующих в мышечных сокращениях/расслаблениях;
- Нервно-мышечная функциональность.
Участники примут участие в исследовании, выполнив тест для оценки нервно-мышечной активности (произвольные сокращения мышц) и пройдя ультразвуковое исследование мышц и сухожилий.
Исследователи будут сравнивать две группы с контрольной группой, чтобы увидеть потенциальные различия в морфологических и нервно-мышечных структурах пациентов с синдромами.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
MFS с аутосомно-доминантным наследованием может привести к наличию патологических системных/синдромных фенотипов. Несмотря на то, что сердечно-сосудистые заболевания ответственны за высокую смертность и заболеваемость, скелетная система и мышечная система также представляют изменения на метаболическом уровне.
Как и MFS, синдром Элерса-Данлоса (EDS) является редким аутосомно-доминантным наследственным заболеванием соединительной ткани. СЭД вызывается мутациями, вызывающими нарушение выработки коллагена, следовательно, патологическими фенотипами, поражающими соединительные ткани, такие как покровная система, система костной системы, сердечно-сосудистая система и другие органы и ткани. У пациентов с СЭД могут возникать вывихи суставов, скелетно-мышечные боли, атрофические рубцы и тяжелый сколиоз.
На сегодняшний день в литературе нет исследований по оценке нервно-мышечных свойств у пациентов с MFS и EDS.
Однако анализ мышечно-сухожильных морфологических и механических свойств позволяет оценить мышечную способность, особенно при патологических состояниях, когда морфология и механика сухожилия изменены, что дает ключевую информацию об изменениях сократительной способности мышцы.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Lombardy
-
San Donato Milanese, Lombardy, Италия, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз синдрома Марфана или синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время находится под наблюдением в сердечно-сосудистом генетическом центре IRCCS Policlinico San Donato;
- Подписанное информированное согласие;
Критерий исключения:
- Перенесенные ранее мышечно-сухожильные травмы нижних и/или верхних конечностей;
- Наличие кардиостимулятора;
- эпилепсия;
- Наличие неврологических нарушений или болезней кровообращения в нижних конечностях;
- Беременность.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
MFS_f
Пациенты с синдромом Марфана с утомляемостью
|
Анализ с помощью эргометра направлен на оценку нервно-мышечной функции.
|
|
MFS_nf
Пациенты с синдромом Марфана без усталости
|
Анализ с помощью эргометра направлен на оценку нервно-мышечной функции.
|
|
EDS_f
Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса с утомляемостью
|
Анализ с помощью эргометра направлен на оценку нервно-мышечной функции.
|
|
EDS_nf
Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса без усталости
|
Анализ с помощью эргометра направлен на оценку нервно-мышечной функции.
|
|
Волонтеры
Здоровые взрослые добровольцы без усталости
|
Анализ с помощью эргометра направлен на оценку нервно-мышечной функции.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Морфологический анализ
Временное ограничение: 20 минут
|
Неинвазивный анализ тканей с помощью УЗИ ноги
|
20 минут
|
|
Нервно-мышечные свойства
Временное ограничение: 15 секунд
|
Произвольные сокращения мышц
|
15 секунд
|
|
Нервно-мышечные свойства
Временное ограничение: 40 минут
|
чрескожная электростимуляция в электромиографии
|
40 минут
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Сосудистые заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Патологические процессы
- Сердечные заболевания
- Атрибуты болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Гематологические заболевания
- Кожные заболевания
- Врожденные аномалии
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Пороки сердца, врожденные
- Аномалии, Множественные
- Нарушения гемостаза
- Геморрагические расстройства
- Кожные заболевания, генетические
- Аномалии кожи
- Болезни костей, развитие
- Коллагеновые заболевания
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Признаки и симптомы
- Гемики и лимфатические заболевания
- Усталость
- Редкие заболевания
- Синдром Марфана
- Синдром Элерса-Данлоса
Другие идентификационные номера исследования
- MUSCLE
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .