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Analyse der Muskeleigenschaften bei Patienten mit MFS und EDS (MUSCLE)

8. September 2025 aktualisiert von: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Analyse der muskelmorphologischen und elektromechanischen Eigenschaften bei Patienten mit MFS und EDS: eine Interventionsstudie mit geringem Risiko

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, morphologische und elektromechanische Eigenschaften von Muskeln bei Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS) und Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zu lernen und zu bewerten. Die wichtigsten Fragen, die es beantworten soll, sind:

  • Um die Fähigkeit zu beurteilen, Muskelkraft zu entwickeln;
  • Muskel- und Sehnenmorphologie, die an Muskelkontraktionen/-entspannungen beteiligt sind;
  • Neuromuskuläre Funktionalität.

Die Teilnehmer werden an der Studie teilnehmen, indem sie einen Test zur Beurteilung der neuromuskulären Aktivität (willkürliche Muskelkontraktionen) durchführen und sich einem Muskelultraschall zur Untersuchung von Muskeln und Sehnen unterziehen.

Die Forscher werden die beiden Gruppen mit einer Kontrollgruppe vergleichen, um potenzielle Unterschiede in den morphologischen und neuromuskulären Strukturen von Patienten mit Syndrom zu erkennen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

MFS mit autosomal-dominanter Vererbung kann zum Vorhandensein pathologischer systemischer/syndromaler Phänotypen führen. Obwohl die kardiovaskuläre Beteiligung für die hohe Mortalität und Morbidität verantwortlich ist, weisen das Skelettsystem und die Muskulatur auch Veränderungen auf metabolischer Ebene auf.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist wie das MFS eine seltene autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung. EDS wird durch Mutationen verursacht, die eine beeinträchtigte Kollagenproduktion verursachen, also von pathologischen Phänotypen, die Bindegewebe wie das Integumentsystem, das Skelettsystem, das Herz-Kreislauf-System und andere Organe und Gewebe betreffen. Bei Patienten mit EDS können Gelenkluxationen, Muskel-Skelett-Schmerzen, atrophische Narbenbildung und schwere Skoliose auftreten.

Bisher gibt es in der Literatur keine Studien, die neuromuskuläre Eigenschaften bei Patienten mit MFS und EDS bewerten.

Die Analyse der muskulo-sehnenmorphologischen und mechanischen Eigenschaften ermöglicht jedoch insbesondere bei pathologischen Zuständen, bei denen die Morphologie und Sehnenmechanik verändert sind, eine Beurteilung der Muskelkapazität und liefert so entscheidende Informationen über Veränderungen der kontraktilen Kapazität des Muskels.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

65

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
    • Lombardy
      • San Donato Milanese, Lombardy, Italien, 20097
        • IRCCS Policlinico San Donato

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Klinik der Grundversorgung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose des Marfan-Syndroms oder des Ehlers-Danlos-Syndroms, derzeit in Nachsorge am Cardiovascular Genetic Center IRCCS Policlinico San Donato;
  • Unterschriebene Einverständniserklärung;

Ausschlusskriterien:

  • Frühere Muskel-Sehnen-Verletzungen in den unteren und/oder oberen Gliedmaßen;
  • Vorhandensein eines Herzschrittmachers;
  • Epilepsie;
  • Vorhandensein von neurologischen Störungen oder Kreislauferkrankungen in den unteren Gliedmaßen;
  • Schwangerschaft.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
MFS_f
Patienten mit Marfan-Syndrom mit Müdigkeit
Gerät: Analyse mit Ergometer
Die Analyse mit dem Ergometer dient der Beurteilung der neuromuskulären Funktion
MFS_nf
Patienten mit Marfan-Syndrom ohne Müdigkeit
Gerät: Analyse mit Ergometer
Die Analyse mit dem Ergometer dient der Beurteilung der neuromuskulären Funktion
EDS_f
Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom mit Müdigkeit
Gerät: Analyse mit Ergometer
Die Analyse mit dem Ergometer dient der Beurteilung der neuromuskulären Funktion
EDS_nf
Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom ohne Müdigkeit
Gerät: Analyse mit Ergometer
Die Analyse mit dem Ergometer dient der Beurteilung der neuromuskulären Funktion
Freiwillige
Gesunde erwachsene Freiwillige ohne Ermüdung
Gerät: Analyse mit Ergometer
Die Analyse mit dem Ergometer dient der Beurteilung der neuromuskulären Funktion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Morphologische Analyse
Zeitfenster: 20 Minuten
Nicht-invasive Analyse des Gewebes durch Ultraschall des Beins
20 Minuten
Neuromuskuläre Eigenschaften
Zeitfenster: 15 Sekunden
Freiwillige Muskelkontraktionen
15 Sekunden
Neuromuskuläre Eigenschaften
Zeitfenster: 40 Minuten
Transkutane elektrische Stimulation in der Elektromyographie
40 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Mitarbeiter

University of Milan

Ermittler

  • Hauptermittler: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Februar 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juli 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Januar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Februar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

10. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MUSCLE

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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