Analiza właściwości mięśni u pacjentów z MFS i EDS (MUSCLE)
Analiza właściwości morfologicznych i elektromechanicznych mięśni u pacjentów z MFS i EDS: badanie interwencyjne niskiego ryzyka
Celem tego badania obserwacyjnego jest poznanie i ocena właściwości morfologicznych i elektromechanicznych mięśni u pacjentów dotkniętych zespołem Marfana (MFS) i zespołem Ehlersa Danlosa (EDS). główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Aby ocenić zdolność do rozwijania siły mięśniowej;
- Morfologia mięśni i ścięgien zaangażowanych w skurcze/relaksację mięśni;
- Funkcjonalność nerwowo-mięśniowa.
Uczestnicy wezmą udział w badaniu wykonując test do oceny czynności nerwowo-mięśniowej (dobrowolne skurcze mięśni) oraz poddając się USG mięśni w celu zbadania mięśni i ścięgien.
Naukowcy porównają te dwie grupy z grupą kontrolną, aby zobaczyć potencjalne różnice w strukturach morfologicznych i nerwowo-mięśniowych pacjentów z objawami.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
MFS, z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, może prowadzić do obecności patologicznych fenotypów systemowych/syndromicznych. Mimo że za wysoką śmiertelność i chorobowość odpowiada zajęcie układu sercowo-naczyniowego, układ kostny i mięśniowy wykazują również zmiany na poziomie metabolicznym.
Podobnie jak MFS, zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest rzadkim zaburzeniem tkanki łącznej dziedziczonym autosomalnie dominująco. EDS jest spowodowane mutacjami powodującymi upośledzoną produkcję kolagenu, a więc patologicznymi fenotypami wpływającymi na tkanki łączne, takie jak układ powłokowy, układ kostny, układ sercowo-naczyniowy oraz inne narządy i tkanki. U pacjentów z EDS mogą wystąpić zwichnięcia stawów, bóle mięśniowo-szkieletowe, blizny zanikowe i ciężka skolioza.
Jak dotąd w piśmiennictwie nie ma badań oceniających właściwości nerwowo-mięśniowe u pacjentów z MFS i EDS.
Jednak analiza właściwości morfologicznych i mechanicznych mięśniowo-ścięgnistych umożliwia ocenę wydolności mięśniowej, zwłaszcza w stanach patologicznych, gdzie morfologia i mechanika ścięgien są zmienione, dostarczając tym samym kluczowych informacji o zmianach zdolności kurczliwej mięśnia.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Lombardy
-
San Donato Milanese, Lombardy, Włochy, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnoza zespołu Marfana lub zespołu Ehlersa Danlosa w trakcie obserwacji w Cardiovascular Genetic Center IRCCS Policlinico San Donato;
- Podpisana świadoma zgoda;
Kryteria wyłączenia:
- przebyte urazy mięśniowo-ścięgniste kończyn dolnych i/lub górnych;
- Obecność rozrusznika serca;
- padaczka;
- Obecność zaburzeń neurologicznych lub chorób krążenia w kończynach dolnych;
- Ciąża.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
MFS_f
Pacjenci z zespołem Marfana ze zmęczeniem
|
Analiza ergometrem ma na celu ocenę funkcji nerwowo-mięśniowej
|
|
MFS_nf
Pacjenci z zespołem Marfana bez zmęczenia
|
Analiza ergometrem ma na celu ocenę funkcji nerwowo-mięśniowej
|
|
EDS_f
Pacjenci z zespołem Ehlersa Danlosa ze zmęczeniem
|
Analiza ergometrem ma na celu ocenę funkcji nerwowo-mięśniowej
|
|
EDS_nf
Pacjenci z zespołem Ehlersa Danlosa bez zmęczenia
|
Analiza ergometrem ma na celu ocenę funkcji nerwowo-mięśniowej
|
|
Wolontariusze
Zdrowi dorośli ochotnicy bez zmęczenia
|
Analiza ergometrem ma na celu ocenę funkcji nerwowo-mięśniowej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza morfologiczna
Ramy czasowe: 20 minut
|
Nieinwazyjna analiza tkanki za pomocą USG nogi
|
20 minut
|
|
Właściwości nerwowo-mięśniowe
Ramy czasowe: 15 sekund
|
Dowolne skurcze mięśni
|
15 sekund
|
|
Właściwości nerwowo-mięśniowe
Ramy czasowe: 40 minut
|
Przezskórna stymulacja elektryczna w elektromiografii
|
40 minut
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Atrybuty choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby hematologiczne
- Choroby skórne
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia hemostatyczne
- Zaburzenia krwotoczne
- Choroby skóry, genetyczne
- Nieprawidłowości skórne
- Choroby kości, rozwojowe
- Choroby kolagenowe
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Objawy i symptomy
- Choroby hemowe i limfatyczne
- Zmęczenie
- Rzadkie choroby
- Zespół Marfana
- Zespół Ehlersa-Danlosa
Inne numery identyfikacyjne badania
- MUSCLE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .