Analyse av muskelegenskaper hos pasienter med MFS og EDS (MUSCLE)
Analyse av muskelmorfologiske og elektromekaniske egenskaper hos pasienter med MFS og EDS: en lavrisikointervensjonsstudie
Målet med denne observasjonsstudien er å lære og vurdere muskelmorfologiske og elektromekaniske egenskaper hos pasienter med Marfan syndrom (MFS) og Ehlers Danlos syndrom (EDS). hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Å vurdere evnen til å utvikle muskelstyrke;
- Muskel- og senemorfologi involvert i muskelsammentrekninger/avslapning;
- Nevromuskulær funksjonalitet.
Deltakerne vil ta del i studien ved å utføre en test for vurdering av nevromuskulær aktivitet (frivillige muskelkontraksjoner) og gjennomgå en muskelultralyd for studier av muskler og sener.
Forskere vil sammenligne de to gruppene med en kontrollgruppe for å se potensielle forskjeller i de morfologiske og nevromuskulære strukturene til syndrompasienter.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
MFS, med autosomal dominant arv, kan føre til tilstedeværelse av patologiske systemiske/syndromiske fenotyper. Til tross for at kardiovaskulær involvering er ansvarlig for høy dødelighet og sykelighet, har skjelettsystemet og muskelsystemet også endringer på metabolsk nivå.
I likhet med MFS er Ehlers-Danlos syndrom (EDS) en sjelden autosomal dominant arvelig bindevevslidelse. EDS er forårsaket av mutasjoner som forårsaker nedsatt kollagenproduksjon, derfor av patologiske fenotyper som påvirker bindevev som integumentærsystemet, systemets skjelettsystem, det kardiovaskulære systemet og andre organer og vev. Leddluksasjoner, muskel- og skjelettsmerter, atrofisk arrdannelse og alvorlig skoliose kan forekomme hos pasienter med EDS.
Til dags dato er det ingen studier i litteraturen som vurderer nevromuskulære egenskaper hos pasienter med MFS og EDS.
Analysen av muskulosenens morfologiske og mekaniske egenskaper gjør det imidlertid mulig å evaluere muskelkapasiteten, spesielt under patologiske tilstander, hvor morfologien og senemekanikken endres, og gir dermed sentral informasjon om endringer i muskelens kontraktile kapasitet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Lombardy
-
San Donato Milanese, Lombardy, Italia, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av Marfan syndrom eller Ehlers Danlos syndrom for tiden i oppfølging ved Cardiovascular Genetic Center IRCCS Policlinico San Donato;
- Signert informert samtykke;
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere muskel-seneskader i nedre og/eller øvre lemmer;
- Tilstedeværelse av pacemaker;
- epilepsi;
- Tilstedeværelse av nevrologiske lidelser eller sirkulasjonssykdommer i underekstremitetene;
- Svangerskap.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
MFS_f
Pasienter med Marfan syndrom med fatigue
|
Analysen med ergometeret tar sikte på å vurdere nevromuskulær funksjon
|
|
MFS_nf
Pasienter med Marfan syndrom uten utmattelse
|
Analysen med ergometeret tar sikte på å vurdere nevromuskulær funksjon
|
|
EDS_f
Pasienter med Ehlers Danlos syndrom med fatigue
|
Analysen med ergometeret tar sikte på å vurdere nevromuskulær funksjon
|
|
EDS_nf
Pasienter med Ehlers Danlos syndrom uten utmattelse
|
Analysen med ergometeret tar sikte på å vurdere nevromuskulær funksjon
|
|
Frivillige
Friske voksne frivillige uten tretthet
|
Analysen med ergometeret tar sikte på å vurdere nevromuskulær funksjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Morfologisk analyse
Tidsramme: 20 minutter
|
Ikke-invasiv analyse av vevet gjennom ultralyd av benet
|
20 minutter
|
|
Nevromuskulære egenskaper
Tidsramme: 15 sekunder
|
Frivillige muskelsammentrekninger
|
15 sekunder
|
|
Nevromuskulære egenskaper
Tidsramme: 40 minutter
|
transkutan elektrisk stimulering i elektromyografi
|
40 minutter
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Sykdomsattributter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Hematologiske sykdommer
- Hudsykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefeil, medfødt
- Abnormiteter, flere
- Hemostatiske lidelser
- Hemoragiske lidelser
- Hudsykdommer, genetisk
- Hudavvik
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Kollagen sykdommer
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Tegn og symptomer
- Hemic og lymfatiske sykdommer
- Utmattelse
- Sjeldne sykdommer
- Marfan syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
Andre studie-ID-numre
- MUSCLE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .