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MFS 和 EDS 患者的肌肉特性分析 (MUSCLE)

2024年3月4日 更新者：Alessandro Pini、IRCCS Policlinico S. Donato

MFS 和 EDS 患者的肌肉形态学和机电特性分析：一项低风险干预研究

这项观察性研究的目的是了解和评估受马凡综合征 (MFS) 和埃勒斯当洛斯综合征 (EDS) 影响的患者的肌肉形态和机电特性。 它旨在回答的主要问题是：

  • 评估发展肌肉力量的能力；
  • 参与肌肉收缩/放松的肌肉和肌腱形态；
  • 神经肌肉功能。

参与者将通过执行神经肌肉活动评估测试（随意肌肉收缩）和接受肌肉超声研究肌肉和肌腱来参与研究。

研究人员会将这两组与对照组进行比较，以了解综合征患者在形态学和神经肌肉结构方面的潜在差异。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

MFS 具有常染色体显性遗传，可导致出现病理性全身/综合征表型。 尽管心血管受累是高死亡率和发病率的原因，但骨骼系统和肌肉系统也在代谢水平上出现改变。

与 MFS 一样，Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 是一种罕见的常染色体显性遗传结缔组织疾病。 EDS 是由导致胶原蛋白生成受损的突变引起的，因此具有影响结缔组织（例如外皮系统、系统骨骼系统、心血管系统和其他器官和组织）的病理表型。 EDS 患者可能会出现关节脱位、肌肉骨骼疼痛、萎缩性疤痕和严重的脊柱侧弯。

迄今为止，文献中没有评估 MFS 和 EDS 患者神经肌肉特性的研究。

然而，对肌肉肌腱形态和力学特性的分析使得评估肌肉能力成为可能，尤其是在形态学和肌腱力学发生改变的病理条件下，从而提供有关肌肉收缩能力变化的关键信息。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

65

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 意大利
    • Lombardia
      • San Donato Milanese、Lombardia、意大利、20097
        • 招聘中
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Giuliana Trifirò, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

12年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

初级保健诊所

描述

纳入标准：

  • Marfan 综合征或 Ehlers Danlos 综合征的诊断目前正在心血管遗传中心 IRCCS Policlinico San Donato 进行随访；
  • 签署知情同意书；

排除标准：

  • 以前的下肢和/或上肢肌肉肌腱损伤；
  • 心脏起搏器的存在;
  • 癫痫症；
  • 存在下肢神经系统疾病或循环系统疾病；
  • 怀孕。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
MFS_f
马凡综合征伴疲劳患者
设备：用测力计分析
测力计的分析旨在评估神经肌肉功能
MFS_nf
无疲劳的马凡综合征患者
设备：用测力计分析
测力计的分析旨在评估神经肌肉功能
能谱_f
伴有疲劳的埃勒斯-当洛斯综合征患者
设备：用测力计分析
测力计的分析旨在评估神经肌肉功能
EDS_nf
无疲劳的埃勒斯当洛斯综合征患者
设备：用测力计分析
测力计的分析旨在评估神经肌肉功能
义工
健康成年志愿者无疲劳感
设备：用测力计分析
测力计的分析旨在评估神经肌肉功能

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
形态分析
大体时间：20分钟
通过腿部超声对组织进行非侵入性分析
20分钟
神经肌肉特性
大体时间：15秒
随意性肌肉收缩
15秒
神经肌肉特性
大体时间：40分钟
肌电图中的经皮电刺激
40分钟

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Policlinico S. Donato

合作者

University of Milan

调查人员

  • 首席研究员：Giuliana Trifirò, MD、IRCCS Policlinico S. Donato

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年2月15日

初级完成 (估计的)

2024年9月1日

研究完成 (估计的)

2025年2月1日

研究注册日期

首次提交

2023年1月19日

首先提交符合 QC 标准的

2023年1月31日

首次发布 (实际的)

2023年2月9日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年3月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月4日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • MUSCLE

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

马凡综合症的临床试验

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    罕见病患者登记和自然历史研究 - Sanford 的罕见病协调 (CoRDS)
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件
    美国, 澳大利亚

用测力计分析的临床试验

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

CROs in Congo

条件

罕见疾病

药物干预

膳食补充剂

赞助者/合作者

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