Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza svalových vlastností u pacientů s MFS a EDS (MUSCLE)

4. března 2024 aktualizováno: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Analýza svalových morfologických a elektromechanických vlastností u pacientů s MFS a EDS: nízkoriziková intervenční studie

Cílem této observační studie je naučit se a posoudit svalové morfologické a elektromechanické vlastnosti u pacientů postižených Marfanovým syndromem (MFS) a Ehlers Danlos syndromem (EDS). hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  • Posoudit schopnost rozvíjet svalovou sílu;
  • Morfologie svalů a šlach zapojená do svalových kontrakcí/relaxací;
  • Neuromuskulární funkčnost.

Účastníci se zúčastní studie provedením testu pro hodnocení nervosvalové aktivity (dobrovolné svalové kontrakce) a podstoupí ultrazvuk svalů pro studium svalů a šlach.

Výzkumníci budou porovnávat dvě skupiny s kontrolní skupinou, aby viděli potenciální rozdíly v morfologických a neuromuskulárních strukturách syndromických pacientů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

MFS s autozomálně dominantní dědičností může vést k přítomnosti patologických systémových/syndromových fenotypů. Přestože je kardiovaskulární postižení odpovědné za vysokou mortalitu a morbiditu, kosterní systém a svalový systém také vykazují změny na metabolické úrovni.

Stejně jako MFS je Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha pojivové tkáně. EDS je způsobena mutacemi, které způsobují zhoršenou produkci kolagenu, tedy patologických fenotypů postihujících pojivové tkáně, jako je kožní systém, systém kosterního systému, kardiovaskulární systém a další orgány a tkáně. U pacientů s EDS se mohou objevit kloubní luxace, muskuloskeletální bolesti, atrofické jizvy a těžká skolióza.

Dosud v literatuře neexistují žádné studie hodnotící neuromuskulární vlastnosti u pacientů s MFS a EDS.

Analýza svalově-šlachových morfologických a mechanických vlastností však umožňuje zhodnotit svalovou kapacitu zejména u patologických stavů, kdy dochází ke změně morfologie a mechaniky šlach, a poskytuje tak stěžejní informace o změnách kontraktilní kapacity svalu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

65

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
    • Lombardia
      • San Donato Milanese, Lombardia, Itálie, 20097
        • Nábor
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Giuliana Trifirò, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Klinika primární péče

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza Marfanova syndromu nebo syndromu Ehlers Danlos v současné době ve sledování v kardiovaskulárním genetickém centru IRCCS Policlinico San Donato;
  • Podepsaný informovaný souhlas;

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí poranění svalů a šlach na dolních a/nebo horních končetinách;
  • Přítomnost kardiostimulátoru;
  • epilepsie;
  • Přítomnost neurologických poruch nebo onemocnění krevního oběhu v dolních končetinách;
  • Těhotenství.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
MFS_f
Pacienti s Marfanovým syndromem s únavou
Přístroj: Analýza pomocí ergometru
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
MFS_nf
Pacienti s Marfanovým syndromem bez únavy
Přístroj: Analýza pomocí ergometru
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
EDS_f
Pacienti s Ehlers Danlos syndromem s únavou
Přístroj: Analýza pomocí ergometru
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
EDS_nf
Pacienti s Ehlers Danlos syndromem bez únavy
Přístroj: Analýza pomocí ergometru
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
Dobrovolníci
Zdraví dospělí dobrovolníci bez únavy
Přístroj: Analýza pomocí ergometru
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Morfologická analýza
Časové okno: 20 minut
Neinvazivní analýza tkáně pomocí ultrazvuku nohy
20 minut
Neuromuskulární vlastnosti
Časové okno: 15 sekund
Dobrovolné svalové kontrakce
15 sekund
Neuromuskulární vlastnosti
Časové okno: 40 minut
transkutánní elektrická stimulace v elektromyografii
40 minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Spolupracovníci

University of Milan

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. února 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. ledna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

9. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

5. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MUSCLE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Klinické studie na Analýza pomocí ergometru

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit