Analýza svalových vlastností u pacientů s MFS a EDS (MUSCLE)
Analýza svalových morfologických a elektromechanických vlastností u pacientů s MFS a EDS: nízkoriziková intervenční studie
Cílem této observační studie je naučit se a posoudit svalové morfologické a elektromechanické vlastnosti u pacientů postižených Marfanovým syndromem (MFS) a Ehlers Danlos syndromem (EDS). hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- Posoudit schopnost rozvíjet svalovou sílu;
- Morfologie svalů a šlach zapojená do svalových kontrakcí/relaxací;
- Neuromuskulární funkčnost.
Účastníci se zúčastní studie provedením testu pro hodnocení nervosvalové aktivity (dobrovolné svalové kontrakce) a podstoupí ultrazvuk svalů pro studium svalů a šlach.
Výzkumníci budou porovnávat dvě skupiny s kontrolní skupinou, aby viděli potenciální rozdíly v morfologických a neuromuskulárních strukturách syndromických pacientů.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
MFS s autozomálně dominantní dědičností může vést k přítomnosti patologických systémových/syndromových fenotypů. Přestože je kardiovaskulární postižení odpovědné za vysokou mortalitu a morbiditu, kosterní systém a svalový systém také vykazují změny na metabolické úrovni.
Stejně jako MFS je Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha pojivové tkáně. EDS je způsobena mutacemi, které způsobují zhoršenou produkci kolagenu, tedy patologických fenotypů postihujících pojivové tkáně, jako je kožní systém, systém kosterního systému, kardiovaskulární systém a další orgány a tkáně. U pacientů s EDS se mohou objevit kloubní luxace, muskuloskeletální bolesti, atrofické jizvy a těžká skolióza.
Dosud v literatuře neexistují žádné studie hodnotící neuromuskulární vlastnosti u pacientů s MFS a EDS.
Analýza svalově-šlachových morfologických a mechanických vlastností však umožňuje zhodnotit svalovou kapacitu zejména u patologických stavů, kdy dochází ke změně morfologie a mechaniky šlach, a poskytuje tak stěžejní informace o změnách kontraktilní kapacity svalu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Lombardy
-
San Donato Milanese, Lombardy, Itálie, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza Marfanova syndromu nebo syndromu Ehlers Danlos v současné době ve sledování v kardiovaskulárním genetickém centru IRCCS Policlinico San Donato;
- Podepsaný informovaný souhlas;
Kritéria vyloučení:
- Předchozí poranění svalů a šlach na dolních a/nebo horních končetinách;
- Přítomnost kardiostimulátoru;
- epilepsie;
- Přítomnost neurologických poruch nebo onemocnění krevního oběhu v dolních končetinách;
- Těhotenství.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
MFS_f
Pacienti s Marfanovým syndromem s únavou
|
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
|
|
MFS_nf
Pacienti s Marfanovým syndromem bez únavy
|
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
|
|
EDS_f
Pacienti s Ehlers Danlos syndromem s únavou
|
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
|
|
EDS_nf
Pacienti s Ehlers Danlos syndromem bez únavy
|
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
|
|
Dobrovolníci
Zdraví dospělí dobrovolníci bez únavy
|
Analýza pomocí ergometru se zaměřuje na posouzení neuromuskulární funkce
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Morfologická analýza
Časové okno: 20 minut
|
Neinvazivní analýza tkáně pomocí ultrazvuku nohy
|
20 minut
|
|
Neuromuskulární vlastnosti
Časové okno: 15 sekund
|
Dobrovolné svalové kontrakce
|
15 sekund
|
|
Neuromuskulární vlastnosti
Časové okno: 40 minut
|
transkutánní elektrická stimulace v elektromyografii
|
40 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Atributy nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pojivové tkáně
- Hematologická onemocnění
- Kožní choroby
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Abnormality, vícenásobné
- Hemostatické poruchy
- Hemoragické poruchy
- Kožní onemocnění, genetické
- Abnormality kůže
- Nemoci kostí, vývojové
- Kolagenové nemoci
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Příznaky a symptomy
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Únava
- Vzácná onemocnění
- Marfanův syndrom
- Ehlers-Danlosův syndrom
Další identifikační čísla studie
- MUSCLE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .