MFS- ja EDS-potilaiden lihasominaisuuksien analyysi (MUSCLE)
Lihasten morfologisten ja sähkömekaanisten ominaisuuksien analyysi potilailla, joilla on MFS ja EDS: matalan riskin interventiotutkimus
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on oppia ja arvioida lihasten morfologisia ja sähkömekaanisia ominaisuuksia potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä (MFS) ja Ehlers Danlosin oireyhtymä (EDS). tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
- Arvioida kykyä kehittää lihasvoimaa;
- Lihasten ja jänteiden morfologia, joka liittyy lihasten supistuksiin/rentoutumiseen;
- Neuromuskulaarinen toiminta.
Osallistujat osallistuvat tutkimukseen suorittamalla neuromuskulaarisen aktiivisuuden arviointitestin (tahtoehtoiset lihassupistukset) ja käyvät läpi lihasten ultraäänitutkimuksen lihaksia ja jänteitä varten.
Tutkijat vertaavat kahta ryhmää kontrolliryhmään nähdäkseen mahdolliset erot syndroomapotilaiden morfologisissa ja hermolihasrakenteissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
MFS, jolla on autosomaalisesti hallitseva perintö, voi johtaa patologisten systeemisten/syndroomisten fenotyyppien esiintymiseen. Vaikka sydän- ja verisuonitauti on vastuussa korkeasta kuolleisuudesta ja sairastuvuudesta, luustossa ja lihasjärjestelmässä on myös muutoksia aineenvaihdunnan tasolla.
Kuten MFS, Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen autosomaalinen, dominoivasti periytyvä sidekudossairaus. EDS:n aiheuttavat mutaatiot, jotka aiheuttavat kollageenin tuotannon heikkenemistä, siis patologisista fenotyypeistä, jotka vaikuttavat sidekudoksiin, kuten sisäelimiin, luustojärjestelmään, sydän- ja verisuonijärjestelmään sekä muihin elimiin ja kudoksiin. EDS-potilailla voi esiintyä nivelten sijoiltaanmenoa, tuki- ja liikuntaelimistön kipua, atrofista arpeutumista ja vaikeaa skolioosia.
Tähän mennessä kirjallisuudessa ei ole tutkimuksia, joissa arvioitaisiin neuromuskulaarisia ominaisuuksia potilailla, joilla on MFS ja EDS.
Lihasten ja jänteiden morfologisten ja mekaanisten ominaisuuksien analysointi mahdollistaa kuitenkin lihaskapasiteetin arvioinnin erityisesti patologisissa olosuhteissa, joissa morfologia ja jännemekaniikka muuttuvat, jolloin saadaan avaintietoa lihasten supistumiskyvyn muutoksista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Lombardy
-
San Donato Milanese, Lombardy, Italia, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Marfanin oireyhtymän tai Ehlers Danlosin oireyhtymän diagnoosi on parhaillaan seurannassa Cardiovascular Genetic Centerissä IRCCS Policlinico San Donato;
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus;
Poissulkemiskriteerit:
- Aiemmat lihas-jännevammat ala- ja/tai yläraajoissa;
- sydämentahdistimen läsnäolo;
- Epilepsia;
- Neurologisten häiriöiden tai verenkiertoelinten sairaudet alaraajoissa;
- Raskaus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MFS_f
Potilaat, joilla on Marfanin oireyhtymä ja väsymys
|
Ergometrillä tehtävän analyysin tavoitteena on arvioida hermo-lihastoimintaa
|
|
MFS_nf
Potilaat, joilla on Marfanin oireyhtymä ilman väsymystä
|
Ergometrillä tehtävän analyysin tavoitteena on arvioida hermo-lihastoimintaa
|
|
EDS_f
Potilaat, joilla on Ehlers Danlosin oireyhtymä ja väsymys
|
Ergometrillä tehtävän analyysin tavoitteena on arvioida hermo-lihastoimintaa
|
|
EDS_nf
Potilaat, joilla on Ehlers Danlosin oireyhtymä ilman väsymystä
|
Ergometrillä tehtävän analyysin tavoitteena on arvioida hermo-lihastoimintaa
|
|
Vapaaehtoiset
Terveet aikuiset vapaaehtoiset ilman väsymystä
|
Ergometrillä tehtävän analyysin tavoitteena on arvioida hermo-lihastoimintaa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Morfologinen analyysi
Aikaikkuna: 20 minuuttia
|
Ei-invasiivinen kudosanalyysi jalan ultraäänellä
|
20 minuuttia
|
|
Neuromuskulaariset ominaisuudet
Aikaikkuna: 15 sekuntia
|
Vapaaehtoiset lihassupistukset
|
15 sekuntia
|
|
Neuromuskulaariset ominaisuudet
Aikaikkuna: 40 minuuttia
|
transkutaaninen sähköstimulaatio elektromyografiassa
|
40 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Hematologiset sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Poikkeavuuksia, useita
- Hemostaattiset häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Luusairaudet, kehitys
- Kollageenisairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Merkit ja oireet
- Hemic- ja imusuutteet
- Väsymys
- Harvinaiset sairaudet
- Marfanin oireyhtymä
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- MUSCLE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .