Análisis de Propiedades Musculares en Pacientes con MFS y SED (MUSCLE)
Análisis de las propiedades morfológicas y electromecánicas musculares en pacientes con SMF y SED: un estudio de intervención de bajo riesgo
El objetivo de este estudio observacional es conocer y evaluar las propiedades morfológicas y electromecánicas del músculo en pacientes afectados por el síndrome de Marfan (MFS) y el síndrome de Ehlers Danlos (EDS). Las principales preguntas que pretende responder son:
- Evaluar la capacidad de desarrollar la fuerza muscular;
- Morfología de los músculos y tendones involucrados en las contracciones/relajaciones musculares;
- Funcionalidad neuromuscular.
Los participantes participarán en el estudio mediante la realización de una prueba para la evaluación de la actividad neuromuscular (contracciones musculares voluntarias) y la realización de una ecografía muscular para el estudio de músculos y tendones.
Los investigadores compararán los dos grupos con un grupo de control para ver las posibles diferencias en las estructuras morfológicas y neuromusculares de los pacientes sindrómicos.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El MFS, de herencia autosómica dominante, puede dar lugar a la presencia de fenotipos sistémicos/sindrómicos patológicos. A pesar de que la afectación cardiovascular es responsable de la alta mortalidad y morbilidad, el sistema esquelético y el sistema muscular también presentan alteraciones a nivel metabólico.
Al igual que MFS, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno del tejido conectivo hereditario autosómico dominante raro. El SED es causado por mutaciones que provocan una producción deficiente de colágeno, por lo tanto, de fenotipos patológicos que afectan los tejidos conectivos, como el sistema tegumentario, el sistema esquelético, el sistema cardiovascular y otros órganos y tejidos. Los pacientes con SED pueden sufrir dislocaciones articulares, dolor musculoesquelético, cicatrización atrófica y escoliosis grave.
Hasta la fecha, no hay estudios en la literatura que evalúen las propiedades neuromusculares en pacientes con MFS y SED.
Sin embargo, el análisis de las propiedades morfológicas y mecánicas musculo-tendinosas permite evaluar la capacidad muscular especialmente en condiciones patológicas, donde la morfología y la mecánica tendinosa están alteradas, proporcionando así información fundamental sobre los cambios en la capacidad contráctil del músculo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lombardy
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San Donato Milanese, Lombardy, Italia, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de síndrome de Marfan o síndrome de Ehlers Danlos actualmente en seguimiento en Cardiovascular Genetic Center IRCCS Policlinico San Donato;
- Consentimiento informado firmado;
Criterio de exclusión:
- Lesiones músculo-tendinosas previas en miembros inferiores y/o superiores;
- Presencia de marcapasos cardíaco;
- epilepsia;
- Presencia de trastornos neurológicos o enfermedades circulatorias en los miembros inferiores;
- El embarazo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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MFS_f
Pacientes con síndrome de Marfan con fatiga
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El análisis con el ergómetro tiene como objetivo evaluar la función neuromuscular
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MFS_nf
Pacientes con síndrome de Marfan sin fatiga
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El análisis con el ergómetro tiene como objetivo evaluar la función neuromuscular
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EDS_f
Pacientes con síndrome de Ehlers Danlos con fatiga
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El análisis con el ergómetro tiene como objetivo evaluar la función neuromuscular
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EDS_nf
Pacientes con síndrome de Ehlers Danlos sin fatiga
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El análisis con el ergómetro tiene como objetivo evaluar la función neuromuscular
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Voluntarios
Voluntarios adultos sanos sin fatiga
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El análisis con el ergómetro tiene como objetivo evaluar la función neuromuscular
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Análisis morfológico
Periodo de tiempo: 20 minutos
|
Análisis no invasivo del tejido mediante ecografía de la pierna
|
20 minutos
|
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Propiedades neuromusculares
Periodo de tiempo: 15 segundos
|
Contracciones musculares voluntarias
|
15 segundos
|
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Propiedades neuromusculares
Periodo de tiempo: 40 minutos
|
estimulación eléctrica transcutánea en electromiografía
|
40 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías Múltiples
- Trastornos hemostáticos
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- Anomalías de la piel
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Enfermedades del colágeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Signos y síntomas
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Fatiga
- Enfermedades raras
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Otros números de identificación del estudio
- MUSCLE
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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