Análise das propriedades musculares em pacientes com MFS e EDS (MUSCLE)
Análise das propriedades morfológicas e eletromecânicas musculares em pacientes com MFS e EDS: um estudo de intervenção de baixo risco
O objetivo deste estudo observacional é aprender e avaliar as propriedades morfológicas e eletromecânicas musculares em pacientes afetados com a síndrome de Marfan (MFS) e a síndrome de Ehlers Danlos (EDS). as principais questões que pretende responder são:
- Avaliar a capacidade de desenvolver força muscular;
- Morfologia muscular e tendínea envolvida na contração/relaxamento muscular;
- Funcionalidade neuromuscular.
Os participantes participarão do estudo realizando um teste para avaliação da atividade neuromuscular (contrações musculares voluntárias) e realizando um ultrassom muscular para estudo de músculos e tendões.
Os pesquisadores irão comparar os dois grupos com um grupo de controle para ver possíveis diferenças nas estruturas morfológicas e neuromusculares dos pacientes sindrômicos.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A MFS, com herança autossômica dominante, pode levar à presença de fenótipos patológicos sistêmicos/sindrômicos. Apesar do envolvimento cardiovascular ser responsável pela elevada mortalidade e morbilidade, o sistema esquelético e o sistema muscular também apresentam alterações ao nível metabólico.
Assim como a MFS, a Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma doença rara do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante. A SDE é causada por mutações que causam produção prejudicada de colágeno, portanto, de fenótipos patológicos que afetam os tecidos conjuntivos, como o sistema tegumentar, o sistema esquelético, o sistema cardiovascular e outros órgãos e tecidos. Deslocamentos articulares, dor musculoesquelética, cicatrizes atróficas e escoliose grave podem ocorrer em pacientes com SDE.
Até o momento, não há estudos na literatura que avaliem as propriedades neuromusculares em pacientes com SFM e SDE.
No entanto, a análise das propriedades morfológicas e mecânicas músculo-tendíneas permite avaliar a capacidade muscular especialmente em condições patológicas, onde a morfologia e a mecânica tendínea estão alteradas, fornecendo informações fundamentais sobre as alterações na capacidade contrátil do músculo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Lombardy
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San Donato Milanese, Lombardy, Itália, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de síndrome de Marfan ou síndrome de Ehlers Danlos atualmente em acompanhamento no Cardiovascular Genetic Center IRCCS Policlinico San Donato;
- Consentimento informado assinado;
Critério de exclusão:
- Lesões músculo-tendíneas prévias em membros inferiores e/ou superiores;
- Presença de marca-passo cardíaco;
- Epilepsia;
- Presença de distúrbios neurológicos ou doenças circulatórias nos membros inferiores;
- Gravidez.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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MFS_f
Pacientes com síndrome de Marfan com fadiga
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A análise com o ergômetro visa avaliar a função neuromuscular
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MFS_nf
Pacientes com síndrome de Marfan sem fadiga
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A análise com o ergômetro visa avaliar a função neuromuscular
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EDS_f
Pacientes com síndrome de Ehlers Danlos com fadiga
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A análise com o ergômetro visa avaliar a função neuromuscular
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EDS_nf
Pacientes com síndrome de Ehlers Danlos sem fadiga
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A análise com o ergômetro visa avaliar a função neuromuscular
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Voluntários
Voluntários adultos saudáveis sem fadiga
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A análise com o ergômetro visa avaliar a função neuromuscular
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Análise morfológica
Prazo: 20 minutos
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Análise não invasiva do tecido por ultrassom da perna
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20 minutos
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Propriedades neuromusculares
Prazo: 15 segundos
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Contrações musculares voluntárias
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15 segundos
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Propriedades neuromusculares
Prazo: 40 minutos
|
Estimulação elétrica transcutânea em eletromiografia
|
40 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Atributos da doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças Hematológicas
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios hemostáticos
- Distúrbios hemorrágicos
- Doenças de Pele Genéticas
- Anormalidades da pele
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Doenças do colágeno
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Sinais e sintomas
- Doenças hemic e linfáticas
- Fadiga
- Doenças raras
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Outros números de identificação do estudo
- MUSCLE
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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