Analyse af muskelegenskaber hos patienter med MFS og EDS (MUSCLE)

MFS, med en autosomal dominant nedarvning, kan føre til tilstedeværelsen af ​​patologiske systemiske/syndromiske fænotyper. På trods af den kardiovaskulære involvering er ansvarlig for den høje dødelighed og sygelighed, udviser skeletsystemet og muskelsystemet også ændringer på det metaboliske niveau.

Ligesom MFS er Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) en sjælden autosomal dominant arvelig bindevævssygdom. EDS er forårsaget af mutationer, der forårsager nedsat kollagenproduktion, derfor af patologiske fænotyper, der påvirker bindevæv, såsom integumentært system, skeletsystemet, det kardiovaskulære system og andre organer og væv. Ledluksationer, muskuloskeletale smerter, atrofisk ardannelse og svær skoliose kan forekomme hos patienter med EDS.

Til dato er der ingen undersøgelser i litteraturen, der vurderer neuromuskulære egenskaber hos patienter med MFS og EDS.

Analysen af ​​muskulosenens morfologiske og mekaniske egenskaber gør det dog muligt at evaluere muskelkapaciteten, især ved patologiske tilstande, hvor morfologien og senemekanikken ændres, og dermed give pivotal information om ændringer i musklens kontraktile kapacitet.