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Analisi delle proprietà muscolari nei pazienti con MFS e EDS (MUSCLE)

4 marzo 2024 aggiornato da: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Analisi delle proprietà morfologiche ed elettromeccaniche muscolari nei pazienti con MFS e EDS: uno studio di intervento a basso rischio

L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di apprendere e valutare le proprietà morfologiche ed elettromeccaniche muscolari in pazienti affetti da sindrome di Marfan (MFS) e sindrome di Ehlers Danlos (EDS). le principali domande a cui intende rispondere sono:

  • Per valutare la capacità di sviluppare la forza muscolare;
  • Morfologia muscolare e tendinea coinvolta nelle contrazioni/rilassamenti muscolari;
  • Funzionalità neuromuscolare.

I partecipanti prenderanno parte allo studio eseguendo un test per la valutazione dell'attività neuromuscolare (contrazioni muscolari volontarie) e sottoponendosi ad un'ecografia muscolare per lo studio di muscoli e tendini.

I ricercatori confronteranno i due gruppi con un gruppo di controllo per vedere potenziali differenze nelle strutture morfologiche e neuromuscolari dei pazienti sindromici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La MFS, con trasmissione autosomica dominante, può portare alla presenza di fenotipi sistemici/sindromici patologici. Nonostante l'interessamento cardiovascolare sia responsabile dell'elevata mortalità e morbilità, l'apparato scheletrico e quello muscolare presentano alterazioni anche a livello metabolico.

Come la MFS, la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una rara malattia del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante. L'EDS è causata da mutazioni che causano un'alterata produzione di collagene, quindi di fenotipi patologici che interessano i tessuti connettivi come l'apparato tegumentario, l'apparato scheletrico, l'apparato cardiovascolare e altri organi e tessuti. Nei pazienti con EDS possono verificarsi lussazioni articolari, dolore muscoloscheletrico, cicatrici atrofiche e grave scoliosi.

Ad oggi, non ci sono studi in letteratura che valutino le proprietà neuromuscolari in pazienti con MFS e EDS.

Tuttavia, l'analisi delle proprietà morfologiche e meccaniche muscolo-tendinee permette di valutare la capacità muscolare soprattutto in condizioni patologiche, dove la morfologia e la meccanica tendinea sono alterate, fornendo così informazioni fondamentali sulle variazioni della capacità contrattile del muscolo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

65

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Lombardia
      • San Donato Milanese, Lombardia, Italia, 20097
        • Reclutamento
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Giuliana Trifirò, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ambulatorio di cure primarie

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di Sindrome di Marfan o Sindrome di Ehlers Danlos attualmente in follow-up presso il Centro di Genetica Cardiovascolare IRCCS Policlinico San Donato;
  • Consenso informato firmato;

Criteri di esclusione:

  • Pregresse lesioni muscolo-tendinee degli arti inferiori e/o superiori;
  • Presenza di pacemaker cardiaco;
  • Epilessia;
  • Presenza di disturbi neurologici o malattie circolatorie agli arti inferiori;
  • Gravidanza.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
MFS_f
Pazienti con sindrome di Marfan con affaticamento
Dispositivo: Analisi con Ergometro
L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
MFS_nf
Pazienti con sindrome di Marfan senza affaticamento
Dispositivo: Analisi con Ergometro
L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
EDS_f
Pazienti con sindrome di Ehlers Danlos con affaticamento
Dispositivo: Analisi con Ergometro
L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
EDS_nf
Pazienti con sindrome di Ehlers Danlos senza affaticamento
Dispositivo: Analisi con Ergometro
L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
Volontari
Volontari adulti sani senza affaticamento
Dispositivo: Analisi con Ergometro
L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi morfologica
Lasso di tempo: 20 minuti
Analisi non invasiva del tessuto mediante ecografia della gamba
20 minuti
Proprietà neuromuscolari
Lasso di tempo: 15 secondi
Contrazioni muscolari volontarie
15 secondi
Proprietà neuromuscolari
Lasso di tempo: 40 minuti
stimolazione elettrica transcutanea in elettromiografia
40 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Collaboratori

University of Milan

Investigatori

  • Investigatore principale: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 febbraio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 gennaio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

9 febbraio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MUSCLE

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Marfan

Prove cliniche su Analisi con Ergometro

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