Analisi delle proprietà muscolari nei pazienti con MFS e EDS (MUSCLE)
Analisi delle proprietà morfologiche ed elettromeccaniche muscolari nei pazienti con MFS e EDS: uno studio di intervento a basso rischio
L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di apprendere e valutare le proprietà morfologiche ed elettromeccaniche muscolari in pazienti affetti da sindrome di Marfan (MFS) e sindrome di Ehlers Danlos (EDS). le principali domande a cui intende rispondere sono:
- Per valutare la capacità di sviluppare la forza muscolare;
- Morfologia muscolare e tendinea coinvolta nelle contrazioni/rilassamenti muscolari;
- Funzionalità neuromuscolare.
I partecipanti prenderanno parte allo studio eseguendo un test per la valutazione dell'attività neuromuscolare (contrazioni muscolari volontarie) e sottoponendosi ad un'ecografia muscolare per lo studio di muscoli e tendini.
I ricercatori confronteranno i due gruppi con un gruppo di controllo per vedere potenziali differenze nelle strutture morfologiche e neuromuscolari dei pazienti sindromici.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La MFS, con trasmissione autosomica dominante, può portare alla presenza di fenotipi sistemici/sindromici patologici. Nonostante l'interessamento cardiovascolare sia responsabile dell'elevata mortalità e morbilità, l'apparato scheletrico e quello muscolare presentano alterazioni anche a livello metabolico.
Come la MFS, la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una rara malattia del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante. L'EDS è causata da mutazioni che causano un'alterata produzione di collagene, quindi di fenotipi patologici che interessano i tessuti connettivi come l'apparato tegumentario, l'apparato scheletrico, l'apparato cardiovascolare e altri organi e tessuti. Nei pazienti con EDS possono verificarsi lussazioni articolari, dolore muscoloscheletrico, cicatrici atrofiche e grave scoliosi.
Ad oggi, non ci sono studi in letteratura che valutino le proprietà neuromuscolari in pazienti con MFS e EDS.
Tuttavia, l'analisi delle proprietà morfologiche e meccaniche muscolo-tendinee permette di valutare la capacità muscolare soprattutto in condizioni patologiche, dove la morfologia e la meccanica tendinea sono alterate, fornendo così informazioni fondamentali sulle variazioni della capacità contrattile del muscolo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
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Lombardy
-
San Donato Milanese, Lombardy, Italia, 20097
- IRCCS Policlinico San Donato
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di Sindrome di Marfan o Sindrome di Ehlers Danlos attualmente in follow-up presso il Centro di Genetica Cardiovascolare IRCCS Policlinico San Donato;
- Consenso informato firmato;
Criteri di esclusione:
- Pregresse lesioni muscolo-tendinee degli arti inferiori e/o superiori;
- Presenza di pacemaker cardiaco;
- Epilessia;
- Presenza di disturbi neurologici o malattie circolatorie agli arti inferiori;
- Gravidanza.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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MFS_f
Pazienti con sindrome di Marfan con affaticamento
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L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
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MFS_nf
Pazienti con sindrome di Marfan senza affaticamento
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L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
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EDS_f
Pazienti con sindrome di Ehlers Danlos con affaticamento
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L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
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EDS_nf
Pazienti con sindrome di Ehlers Danlos senza affaticamento
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L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
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Volontari
Volontari adulti sani senza affaticamento
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L'analisi con l'ergometro mira a valutare la funzione neuromuscolare
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi morfologica
Lasso di tempo: 20 minuti
|
Analisi non invasiva del tessuto mediante ecografia della gamba
|
20 minuti
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Proprietà neuromuscolari
Lasso di tempo: 15 secondi
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Contrazioni muscolari volontarie
|
15 secondi
|
|
Proprietà neuromuscolari
Lasso di tempo: 40 minuti
|
stimolazione elettrica transcutanea in elettromiografia
|
40 minuti
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Processi patologici
- Malattie cardiache
- Attributi della malattia
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del tessuto connettivo
- Malattie ematologiche
- Malattie della pelle
- Anomalie congenite
- Anomalie cardiovascolari
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie multiple
- Disturbi emostatici
- Disturbi emorragici
- Malattie della pelle, genetiche
- Anomalie della pelle
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Malattie del collagene
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Segni e sintomi
- Malattie emiche e linfatiche
- Fatica
- Malattie Rare
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Ehlers-Danlos
Altri numeri di identificazione dello studio
- MUSCLE
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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