Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Analyse van spiereigenschappen bij patiënten met MFS en EDS (MUSCLE)

8 september 2025 bijgewerkt door: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Analyse van spiermorfologische en elektromechanische eigenschappen bij patiënten met MFS en EDS: een interventiestudie met laag risico

Het doel van deze observationele studie is het leren en beoordelen van spiermorfologische en elektromechanische eigenschappen bij patiënten met het syndroom van Marfan (MFS) en het syndroom van Ehlers Danlos (EDS). de belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  • Om het vermogen om spierkracht te ontwikkelen te beoordelen;
  • Spier- en peesmorfologie betrokken bij spiercontracties/-ontspanning;
  • Neuromusculaire functionaliteit.

Deelnemers zullen aan het onderzoek deelnemen door een test uit te voeren voor de beoordeling van de neuromusculaire activiteit (willekeurige spiercontracties) en een spier-echografie te ondergaan voor het bestuderen van spieren en pezen.

Onderzoekers zullen de twee groepen vergelijken met een controlegroep om mogelijke verschillen in de morfologische en neuromusculaire structuren van syndromale patiënten te zien.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

MFS, met een autosomaal dominante overerving, kan leiden tot de aanwezigheid van pathologische systemische/syndromale fenotypes. Ondanks dat de cardiovasculaire betrokkenheid verantwoordelijk is voor de hoge mortaliteit en morbiditeit, vertonen het skeletstelsel en het spierstelsel ook veranderingen op metabolisch niveau.

Net als MFS is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) een zeldzame autosomaal dominant erfelijke bindweefselaandoening. EDS wordt veroorzaakt door mutaties die een gestoorde collageenproductie veroorzaken, dus van pathologische fenotypes die bindweefsels aantasten, zoals het integumentaire systeem, het systeem-skeletsysteem, het cardiovasculaire systeem en andere organen en weefsels. Gewrichtsdislocaties, musculoskeletale pijn, atrofische littekens en ernstige scoliose kunnen voorkomen bij patiënten met EDS.

Tot op heden zijn er geen studies in de literatuur die neuromusculaire eigenschappen beoordelen bij patiënten met MFS en EDS.

De analyse van de morfologische en mechanische eigenschappen van de musculo-pees maakt het echter mogelijk om de spiercapaciteit te evalueren, vooral in pathologische omstandigheden, waarbij de morfologie en de peesmechanica zijn veranderd, waardoor cruciale informatie wordt verkregen over veranderingen in de contractiele capaciteit van de spier.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

65

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
    • Lombardy
      • San Donato Milanese, Lombardy, Italië, 20097
        • IRCCS Policlinico San Donato

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kliniek voor eerstelijnszorg

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van het syndroom van Marfan of het syndroom van Ehlers Danlos, momenteel in follow-up bij het Cardiovasculair Genetisch Centrum IRCCS Policlinico San Donato;
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming;

Uitsluitingscriteria:

  • Eerdere spier-peesblessures in de onderste en/of bovenste ledematen;
  • Aanwezigheid van pacemaker;
  • epilepsie;
  • Aanwezigheid van neurologische aandoeningen of aandoeningen van de bloedsomloop in de onderste ledematen;
  • Zwangerschap.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
MFS_f
Patiënten met het syndroom van Marfan met vermoeidheid
Apparaat: Analyse met Ergometer
De analyse met de ergometer is gericht op het beoordelen van de neuromusculaire functie
MFS_nf
Patiënten met het syndroom van Marfan zonder vermoeidheid
Apparaat: Analyse met Ergometer
De analyse met de ergometer is gericht op het beoordelen van de neuromusculaire functie
EDS_f
Patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom met vermoeidheid
Apparaat: Analyse met Ergometer
De analyse met de ergometer is gericht op het beoordelen van de neuromusculaire functie
EDS_nf
Patiënten met het syndroom van Ehlers Danlos zonder vermoeidheid
Apparaat: Analyse met Ergometer
De analyse met de ergometer is gericht op het beoordelen van de neuromusculaire functie
Vrijwilligers
Gezonde volwassen vrijwilligers zonder vermoeidheid
Apparaat: Analyse met Ergometer
De analyse met de ergometer is gericht op het beoordelen van de neuromusculaire functie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Morfologische analyse
Tijdsspanne: 20 minuten
Niet-invasieve analyse van het weefsel door middel van echografie van het been
20 minuten
Neuromusculaire eigenschappen
Tijdsspanne: 15 seconden
Vrijwillige spiercontracties
15 seconden
Neuromusculaire eigenschappen
Tijdsspanne: 40 minuten
transcutane elektrische stimulatie bij elektromyografie
40 minuten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Medewerkers

University of Milan

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Giuliana Trifirò, MD, IRCCS Policlinico S. Donato

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 februari 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juli 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 januari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 februari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

10 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MUSCLE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren