膵神経内分泌腫瘍の遺伝的素因検査プログラム (PanNEN)
調査の概要
詳細な説明
第一目的：
I. PanNEN 患者における生殖細胞変異の頻度を評価すること。
副次的な目的:
I. PanNEN 患者におけるさまざまなタイプの生殖細胞変異の割合を評価すること。
Ⅱ． PanNEN患者における重要性が不明なさまざまなタイプのバリアントの割合を評価すること。
III. 前向き生殖細胞検査を提案された患者における遺伝子検査の完了率を推定すること。
探索的目的:
I.生殖細胞検査を完了した患者の態度を調べる。
Ⅱ． 生殖細胞検査が減少する理由を探る。
III. 生殖細胞系の検査を繰り返している患者では、検査間の生殖細胞系の変化の頻度を比較します。
IV. PanNEN における生殖細胞病原性多様体と体細胞変異との関係を評価します。
概要：
潜在的な適格な参加者は、カルテレビューによって特定され、研究への同意を求められます。 プロスペクティブ検査に同意し、以前に大規模な生殖細胞系検査を受けたことがない研究参加者は、生殖細胞系検査に関する情報ビデオを視聴し、カリフォルニア大学サンフランシスコ校 (UCSF) の拡大遺伝性がんパネルによる検査を提案されます。 生殖細胞検査を拒否する研究参加者は、1 つの質問の拒否調査に回答するよう求められます。 結果は、参加している各研究施設での実践基準に従って、参加者とそのプロバイダーと共有されます。 生殖細胞検査を受けることを決定したすべての参加者は、意思決定調査に回答するよう求められます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Bryan Le
- 電話番号：(415) 502-6313
- メール：bryankhuong.le@ucsf.edu
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- 募集
- University of California, Los Angeles
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主任研究者：
- Randy Hecht, MD
-
San Diego、California、アメリカ、92093
- 募集
- Univeristy of California, San Diego
-
主任研究者：
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- 募集
- University of California, San Francisco
-
主任研究者：
- Emily Bergsland, MD
-
コンタクト：
- 電話番号：877-827-3222
- メール：cancertrials@ucsf.edu
-
コンタクト：
- Bryan Le
- 電話番号：415-502-6313
- メール：bryankhuong.le@ucsf.edu
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 組織学的に確認された PanNEN。
- 新規および既存の PanNEN 参加者は、テストを受ける資格があります (すべての学年、すべての段階、すべての年齢 > 18 歳)。
- -研究手順を喜んで順守できる参加者。
除外基準:
- -インフォームドコンセントを提供できない。
- 事前に十分な生殖細胞検査を受けていない参加者の場合: 遺伝子検査ステーション (GTS) でサポートされている言語を話す/読むことができない - これは進化していますが、現在、英語、スペイン語、ペルシャ語、ロシア語、または中国語の字幕が含まれています (最新バージョンを参照)更新されたリストの同意の）。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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-膵臓神経内分泌腫瘍の参加者
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UCSF の 1988 年の内部臨床検査改善修正条項 (CLIA) 認定の拡大遺伝性がんパネルが採用され、最小 88 遺伝子を測定します。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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全体的な病原性生殖細胞変異の割合
時間枠：2年まで
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病原性、または病原性の可能性が高い生殖細胞変異を持つ参加者の全体的な割合は、95% の信頼区間で報告されます。
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2年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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さまざまな種類の病原性変異の割合
時間枠：2年まで
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特定された病原性、または病原性の可能性のある各タイプの参加者の割合は、95％の信頼区間で報告されます
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2年まで
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さまざまな種類の有意性が不明なバリアント (VUS) の割合
時間枠：2年まで
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重要性が不確かなバリアントが特定された参加者の割合は、95% 信頼区間で報告されます。
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2年まで
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テストを提供した参加者の辞退率。
時間枠：2年まで
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遺伝子検査を辞退するが、他の研究手順に参加することに同意する参加者は、生殖細胞検査を辞退する決定の理由を尋ねる1つの質問で構成される辞退調査を完了します。
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2年まで
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テスト完了率
時間枠：2年まで
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テストに同意し、結果の返却と遺伝カウンセラーとの面会（必要に応じて）を通じてすべての研究手順を完了する参加者の割合として定義される研究完了率が報告されます。
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2年まで
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Emily Bergsland, MD、University of California, San Francisco
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 224513
- NCI-2023-01566 (レジストリ識別子：NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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