Program testování genetické predispozice pro pankreatické neuroendokrinní novotvary (PanNEN)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
PRVNÍ CÍL:
I. Posoudit frekvenci zárodečných mutací u pacientů s PanNEN.
DRUHÉ CÍLE:
I. Posoudit četnost různých typů zárodečných mutací u pacientů PanNEN.
II. Posoudit četnost různých typů variant nejistého významu u pacientů s PanNEN.
III. Odhadnout míru dokončení genetického testování u pacientů, kterým je nabídnuto prospektivní testování zárodečné linie.
PRŮZKUMNÉ CÍLE:
I. Zkoumat postoje pacientů, kteří absolvovali zárodečné testování.
II. Prozkoumat důvody klesajícího testování zárodečné linie.
III. U pacientů s opakovaným testováním zárodečné linie porovnejte frekvenci změn zárodečné linie mezi testy.
IV. Posuďte vztah mezi zárodečnými patogenními variantami a somatickými mutacemi v PanNEN.
OBRYS:
Potenciální způsobilí účastníci budou identifikováni prostřednictvím přezkoumání grafu a vyzváni k souhlasu se studií. Účastníci studie, kteří souhlasí s prospektivním testováním a neprošli předchozím testováním zárodečné linie velkým panelem, zhlédnou informační video o testování zárodečné linie a bude jim nabídnuto testování s Expanded Hereditary Cancer Panel University of California, San Francisco (UCSF). Účastníci studie, kteří odmítnou testování zárodečné linie, budou požádáni, aby odpověděli na jednu otázku Deklinační průzkum. Výsledky budou sdíleny s účastníky a jejich poskytovateli podle standardu praxe na každém zúčastněném místě studie. Všichni účastníci, kteří se rozhodli podstoupit testování zárodečné linie, budou požádáni o vyplnění rozhodovacího průzkumu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Paige Steiding
- Telefonní číslo: (415) 514-6314
- E-mail: Paige.Steiding@ucsf.edu
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- Nábor
- University of California, Los Angeles
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, Spojené státy, 92093
- Zatím nenabíráme
- Univeristy of California, San Diego
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- Nábor
- University of California, San Francisco
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Emily Bergsland, MD
-
Kontakt:
- Telefonní číslo: 877-827-3222
- E-mail: cancertrials@ucsf.edu
-
Kontakt:
- Paige Steiding
- Telefonní číslo: 415-514-6314
- E-mail: Paige.Steiding@ucsf.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Histologicky potvrzený PanNEN.
- Noví i stávající účastníci PanNEN budou mít nárok na testování (jakýkoli stupeň, jakákoli fáze, jakýkoli věk > 18 let).
- Účastníci ochotni a schopni dodržovat studijní postupy.
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
- Pro účastníky bez adekvátního předchozího testování zárodečné linie: Neschopnost mluvit/číst jazyky podporované genetickou testovací stanicí (GTS) – vyvíjí se, ale v současné době zahrnuje angličtinu, španělštinu, perštinu, ruštinu nebo s čínskými titulky (viz nejnovější verze souhlas s aktualizovaným seznamem).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Účastníci s pankreatickými neuroendokrinními novotvary
|
Použije se Dodatky k vylepšení interních klinických laboratoří UCSF z roku 1988 (CLIA) certifikované Expanded Hereditary Cancer Panel, které měří minimálně 88 genů
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra celkových patogenních zárodečných mutací
Časové okno: Až 2 roky
|
Celkové procento účastníků s patogenními nebo pravděpodobnými patogenními zárodečnými mutacemi bude hlášeno s 95% intervalem spolehlivosti
|
Až 2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt různých typů patogenních mutací
Časové okno: Až 2 roky
|
Procento účastníků s každým identifikovaným typem patogenního nebo pravděpodobně patogenního bude hlášeno s 95% intervalem spolehlivosti
|
Až 2 roky
|
|
Míry různých typů variant nejisté významnosti (VUS)
Časové okno: Až 2 roky
|
Procento účastníků s identifikovanými variantami nejisté významnosti bude hlášeno s 95% intervaly spolehlivosti.
|
Až 2 roky
|
|
Míra odmítnutí pro účastníky nabízené testování.
Časové okno: Až 2 roky
|
Účastníci, kteří odmítnou genetické testování, ale souhlasí s účastí na jiných studijních postupech, vyplní Deklinační průzkum, který se skládá z jedné otázky, která se ptá na důvod rozhodnutí odmítnout testování zárodečné linie.
|
Až 2 roky
|
|
Míra dokončení testování
Časové okno: Až 2 roky
|
Bude hlášena míra dokončení studie definovaná jako procento účastníků, kteří souhlasí s testováním a dokončí všechny postupy studie prostřednictvím vrácení výsledků a setkání s genetickým poradcem (podle potřeby).
|
Až 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Patologické procesy
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary podle místa
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Onemocnění endokrinního systému
- Atributy nemoci
- Novotvary trávicího systému
- Novotvary endokrinních žláz
- Neuroektodermální nádory
- Novotvary, zárodečné buňky a embryonální
- Novotvary, nervová tkáň
- Onemocnění slinivky břišní
- Adenom
- Novotvary pankreatu
- Novotvary
- Náchylnost k nemocem
- Neuroendokrinní nádory
- Genetická predispozice k nemoci
- Adenom, Islet Cell
Další identifikační čísla studie
- 224513
- NCI-2023-01566 (Identifikátor registru: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .