Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Программа тестирования генетической предрасположенности к нейроэндокринным новообразованиям поджелудочной железы (PanNEN)

22 января 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Это проспективное обсервационное многоцентровое пилотное исследование тестирования зародышевой линии для участников, получающих помощь в участвующих местах Калифорнийского университета с новым или существующим диагнозом нейроэндокринных новообразований поджелудочной железы (PanNEN). Этот протокол является расширением существующих усилий станции генетического тестирования в Калифорнийском университете в Сан-Франциско (UCSF).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

ОСНОВНАЯ ЦЕЛЬ:

I. Оценить частоту герминальных мутаций у пациентов с ПанНЭН.

ВТОРИЧНЫЕ ЦЕЛИ:

I. Оценить частоту различных типов герминальных мутаций у больных ПанНЭН.

II. Оценить частоту различных типов вариантов неопределенной значимости у пациентов с ПанНЭН.

III. Оценить скорость завершения генетического тестирования у пациентов, которым предлагается проспективное тестирование зародышевой линии.

ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ЦЕЛИ:

I. Изучить отношение пациентов, прошедших тестирование зародышевой линии.

II. Изучить причины отказа от тестирования зародышевой линии.

III. У пациентов с повторным тестированием зародышевой линии сравните частоту изменения зародышевой линии между тестами.

IV. Оцените взаимосвязь между патогенными вариантами зародышевой линии и соматическими мутациями в PanNEN.

КОНТУР:

Потенциальные подходящие участники будут определены посредством просмотра карт и приглашены дать согласие на участие в исследовании. Участники исследования, которые согласились на проспективное тестирование и не проходили ранее крупнопанельное тестирование зародышевой линии, посмотрят информационное видео о тестировании зародышевой линии, и им будет предложено пройти тестирование в расширенной панели наследственного рака Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF). Участникам исследования, которые отказываются от тестирования на зародышевую линию, будет предложено ответить на опрос, состоящий из одного вопроса. Результаты будут переданы участникам и их поставщикам в соответствии со стандартом практики в каждом участвующем исследовательском центре. Всем участникам, решившим пройти тестирование зародышевой линии, будет предложено заполнить анкету для принятия решения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Bryan Le
  • Номер телефона: (415) 502-6313
  • Электронная почта: bryankhuong.le@ucsf.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Рекрутинг
        • University of California, Los Angeles
        • Главный следователь:
          • Randy Hecht, MD
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92093
        • Рекрутинг
        • Univeristy of California, San Diego
        • Главный следователь:
          • Paul Fanta, MD
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • Рекрутинг
        • University of California, San Francisco
        • Главный следователь:
          • Emily Bergsland, MD
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все участники, получающие помощь в участвующих учреждениях Калифорнийского университета, с новым или существующим диагнозом PanNEN.

Описание

Критерии включения:

  • Гистологически подтвержденный ПанНЭН.
  • Новые и существующие участники PanNEN будут иметь право на тестирование (любой класс, любой этап, любой возраст > 18 лет).
  • Участники желают и могут соблюдать процедуры исследования.

Критерий исключения:

  • Невозможность дать информированное согласие.
  • Для участников без надлежащего предварительного тестирования зародышевой линии: Неспособность говорить/читать на языках, поддерживаемых станцией генетического тестирования (GTS). Это развивается, но в настоящее время включает английский, испанский, фарси, русский или с китайскими субтитрами (см. последнюю версию). согласия на обновленный список).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Участники с нейроэндокринными новообразованиями поджелудочной железы
Диагностический тест: Панель наследственного рака
В соответствии с Поправками к усовершенствованию внутренней клинической лаборатории от 1988 г. (CLIA) UCSF будет использоваться расширенная группа по изучению наследственного рака, которая измеряет как минимум 88 генов.
Другие имена:
  • Расширенная группа экспертов по наследственному раку Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF)
  • Тестирование зародышевой линии

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Скорость общих патогенных мутаций зародышевой линии
Временное ограничение: До 2 лет
Общий процент участников с патогенными или вероятно патогенными мутациями зародышевой линии будет сообщен с 95% доверительными интервалами.
До 2 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота различных типов патогенных мутаций
Временное ограничение: До 2 лет
Процент участников с каждым идентифицированным типом патогенного или вероятно патогенного будет сообщен с 95% доверительными интервалами.
До 2 лет
Показатели различных типов вариантов неопределенной значимости (VUS)
Временное ограничение: До 2 лет
Процент участников с выявленными вариантами неопределенной значимости будет сообщен с 95% доверительными интервалами.
До 2 лет
Коэффициент отклонения для участников предложенного тестирования.
Временное ограничение: До 2 лет
Участники, которые отказываются от генетического тестирования, но соглашаются участвовать в других процедурах исследования, заполняют анкету для отказа, состоящую из одного вопроса, в котором задается причина решения отказаться от тестирования зародышевой линии.
До 2 лет
Скорость завершения тестирования
Временное ограничение: До 2 лет
Будет сообщаться скорость завершения исследования, определяемая как процент участников, которые соглашаются на тестирование и завершают все процедуры исследования путем предоставления результатов и встречи с консультантом-генетиком (при необходимости).
До 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, San Francisco

Соавторы

University of California Pancreatic Cancer Consortium (UCPCC)

Следователи

  • Главный следователь: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 апреля 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 февраля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 февраля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 224513
  • NCI-2023-01566 (Идентификатор реестра: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться