Genetisk predisposisjonstestingsprogram for nevroendokrine neoplasmer i bukspyttkjertelen (PanNEN)
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
HOVEDMÅL:
I. Å vurdere frekvensen av kimlinjemutasjoner hos pasienter med PanNEN.
SEKUNDÆRE MÅL:
I. Å vurdere frekvensen av ulike typer kimlinjemutasjoner hos pasienter PanNEN.
II. Å vurdere frekvensen av ulike typer varianter av usikker betydning hos pasienter med PanNEN.
III. Å estimere fullføringsgraden av genetisk testing hos pasienter som tilbys prospektiv kimlinjetesting.
UNDERSØKENDE MÅL:
I. Å undersøke holdninger til pasienter som har gjennomført kimlinjetesting.
II. For å utforske årsaker til å avslå kimlinjetesting.
III. Hos pasienter med gjentatt kimlinjetesting, sammenlign frekvensen av kimlinjeendring mellom tester.
IV. Vurder forholdet mellom kimlinjepatogene varianter og somatiske mutasjoner i PanNEN.
OVERSIKT:
Potensielle kvalifiserte deltakere vil bli identifisert via diagramgjennomgang og invitert til å samtykke til studien. Studiedeltakere som godtar prospektiv testing og ikke har hatt tidligere kimlinjetesting med stort panel, vil se en informasjonsvideo om kimlinjetesting og bli tilbudt testing med University of California, San Franciscos (UCSF) Expanded Hereditary Cancer Panel. Studiedeltakere som avslår kimlinjetesting vil bli bedt om å svare på en avvisningsundersøkelse med ett spørsmål. Resultatene vil bli delt med deltakerne og deres leverandører i henhold til standarden for praksis på hvert deltakende studiested. Alle deltakere som bestemte seg for å motta kimlinjetesting vil bli bedt om å fullføre en beslutningsundersøkelse.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Bryan Le
- Telefonnummer: (415) 502-6313
- E-post: bryankhuong.le@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- Rekruttering
- University of California, Los Angeles
-
Hovedetterforsker:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, Forente stater, 92093
- Rekruttering
- Univeristy of California, San Diego
-
Hovedetterforsker:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- Rekruttering
- University of California, San Francisco
-
Hovedetterforsker:
- Emily Bergsland, MD
-
Ta kontakt med:
- Telefonnummer: 877-827-3222
- E-post: cancertrials@ucsf.edu
-
Ta kontakt med:
- Bryan Le
- Telefonnummer: 415-502-6313
- E-post: bryankhuong.le@ucsf.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Histologisk bekreftet PanNEN.
- Nye og eksisterende PanNEN-deltakere vil være kvalifisert for testing (hvilken klasse, hvilken som helst trinn, hvilken som helst alder > 18 år).
- Deltakere som er villige og i stand til å følge studieprosedyrene.
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til å gi informert samtykke.
- For deltakere uten tilstrekkelig forutgående kimlinjetesting: Manglende evne til å snakke/lese språkene som støttes av den genetiske teststasjonen (GTS) -- Dette er under utvikling, men inkluderer for øyeblikket engelsk, spansk, farsi, russisk eller med kinesiske undertekster (se siste versjon av samtykket til oppdatert liste).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med nevroendokrine neoplasmer i bukspyttkjertelen
|
UCSFs Internal Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988 (CLIA)-sertifisert Expanded Hereditary Cancer Panel vil bli ansatt som måler minimum 88 gener
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frekvensen av generelle patogene kimlinjemutasjoner
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Den totale prosentandelen av deltakere med patogene eller sannsynlige patogene kimlinjemutasjoner vil bli rapportert med 95 % konfidensintervall
|
Inntil 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomster av ulike typer patogene mutasjoner
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Prosentandelen av deltakere med hver identifisert type patogen, eller sannsynlig patogen, vil bli rapportert med 95 % konfidensintervall
|
Inntil 2 år
|
|
Satser for ulike typer varianter av usikker betydning (VUS)
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Andelen deltakere med identifiserte varianter av usikker betydning vil bli rapportert med 95 % konfidensintervall.
|
Inntil 2 år
|
|
Prosent av avslag for deltakere som tilbys testing.
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Deltakere som avslår genetisk testing, men samtykker i å delta i andre studieprosedyrer, vil fullføre en deklinasjonsundersøkelse som består av ett spørsmål som spør om årsaken til beslutningen om å avslå kimlinjetesting.
|
Inntil 2 år
|
|
Fullføringsgrad av testing
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Graden av studiefullføring definert som prosentandelen av deltakerne som godtar å teste og fullføre alle studieprosedyrer gjennom retur av resultater og møte med genetisk rådgiver (etter behov) vil bli rapportert.
|
Inntil 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer i fordøyelsessystemet
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Pankreassykdommer
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Adenom
- Neoplasmer i bukspyttkjertelen
- Adenom, øycelle
Andre studie-ID-numre
- 224513
- NCI-2023-01566 (Registeridentifikator: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .