Programa de Testes de Predisposição Genética para Neoplasias Neuroendócrinas Pancreáticas (PanNEN)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
OBJETIVO PRIMÁRIO:
I. Avaliar a frequência de mutações germinativas em pacientes com PanNEN.
OBJETIVOS SECUNDÁRIOS:
I. Avaliar as taxas de diferentes tipos de mutações germinativas em pacientes PanNEN.
II. Avaliar as taxas de diferentes tipos de variantes de significado incerto em pacientes com PanNEN.
III. Estimar a taxa de conclusão do teste genético em pacientes que recebem teste prospectivo de linhagem germinativa.
OBJETIVOS EXPLORATÓRIOS:
I. Examinar as atitudes dos pacientes que concluíram o teste de linhagem germinativa.
II. Explorar as razões para o declínio dos testes de linhagem germinativa.
III. Em pacientes com testes repetidos de linha germinativa, compare a frequência de alteração da linha germinativa entre os testes.
4. Avaliar a relação entre variantes patogênicas da linhagem germinativa e mutações somáticas no PanNEN.
CONTORNO:
Os participantes elegíveis em potencial serão identificados por meio da revisão do prontuário e convidados a consentir no estudo. Os participantes do estudo que concordam com o teste prospectivo e não tiveram um grande painel de teste de linhagem germinativa anterior assistirão a um vídeo informativo sobre o teste de linhagem germinativa e serão oferecidos testes com o Painel Expandido de Câncer Hereditário da Universidade da Califórnia, São Francisco (UCSF). Os participantes do estudo que recusarem o teste de linhagem germinativa serão solicitados a responder a uma Pesquisa de Declinação de uma pergunta. Os resultados serão compartilhados com os participantes e seus provedores de acordo com o padrão de prática em cada centro de estudo participante. Todos os participantes que decidirem fazer o teste de linhagem germinativa serão solicitados a preencher uma pesquisa de decisão.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Bryan Le
- Número de telefone: (415) 502-6313
- E-mail: bryankhuong.le@ucsf.edu
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Recrutamento
- University of California, Los Angeles
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Investigador principal:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92093
- Recrutamento
- Univeristy of California, San Diego
-
Investigador principal:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Recrutamento
- University of California, San Francisco
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Investigador principal:
- Emily Bergsland, MD
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Contato:
- Número de telefone: 877-827-3222
- E-mail: cancertrials@ucsf.edu
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Contato:
- Bryan Le
- Número de telefone: 415-502-6313
- E-mail: bryankhuong.le@ucsf.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- PanNEN confirmado histologicamente.
- Participantes novos e existentes do PanNEN serão elegíveis para testes (qualquer série, qualquer estágio, qualquer idade > 18 anos).
- Participantes dispostos e capazes de cumprir os procedimentos do estudo.
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento informado.
- Para participantes sem testes germinativos anteriores adequados: Incapacidade de falar/ler os idiomas suportados pela estação de teste genético (GTS) --Isso está evoluindo, mas atualmente inclui inglês, espanhol, farsi, russo ou com legendas em chinês (consulte a versão mais recente do consentimento para lista atualizada).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Participantes com Neoplasias Neuroendócrinas Pancreáticas
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As Emendas de Melhoria do Laboratório Clínico Interno da UCSF de 1988 (CLIA) - Painel Expandido de Câncer Hereditário certificado serão empregadas, o que mede um mínimo de 88 genes
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de mutações germinativas patogênicas gerais
Prazo: Até 2 anos
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A porcentagem geral de participantes com mutações germinativas patogênicas ou prováveis será relatada com intervalos de confiança de 95%.
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Até 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxas de diferentes tipos de mutações patogênicas
Prazo: Até 2 anos
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A porcentagem de participantes com cada tipo identificado de patogênico, ou provavelmente patogênico, será relatada com intervalos de confiança de 95%
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Até 2 anos
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Taxas de diferentes tipos de variantes de significado incerto (VUS)
Prazo: Até 2 anos
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A porcentagem de participantes com variantes identificadas de significância incerta será relatada com intervalos de confiança de 95%.
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Até 2 anos
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Taxa de declinação para os participantes oferecidos testes.
Prazo: Até 2 anos
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Os participantes que recusarem o teste genético, mas concordarem em participar de outros procedimentos do estudo, preencherão uma Pesquisa de Declinação, que consiste em uma pergunta perguntando o motivo da decisão de recusar o teste de linhagem germinativa.
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Até 2 anos
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Taxa de conclusão do teste
Prazo: Até 2 anos
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A taxa de conclusão do estudo definida como a porcentagem de participantes que concordam em fazer o teste e concluir todos os procedimentos do estudo por meio da devolução dos resultados e reunião com o conselheiro genético (conforme apropriado) será relatada.
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Até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças do aparelho digestivo
- Neoplasias das Glândulas Endócrinas
- Doenças pancreáticas
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Adenoma
- Neoplasias Pancreáticas
- Adenoma, Célula Ilhota
Outros números de identificação do estudo
- 224513
- NCI-2023-01566 (Identificador de registro: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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