Program badań genetycznych predyspozycji do nowotworów neuroendokrynnych trzustki (PanNEN)
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
PODSTAWOWY CEL:
I. Ocena częstości występowania mutacji germinalnych u pacjentów z PanNEN.
CELE DODATKOWE:
I. Ocena częstości różnych typów mutacji germinalnych u pacjentów PanNEN.
II. Ocena częstości różnych typów wariantów o niepewnym znaczeniu u pacjentów z PanNEN.
III. Oszacowanie wskaźnika ukończenia testów genetycznych u pacjentów, którym zaoferowano prospektywne testy linii zarodkowej.
CELE EKSPLORACYJNE:
I. Zbadanie postaw pacjentów, którzy przeszli badanie germinalne.
II. Aby zbadać przyczyny odrzucenia testów na linii zarodkowej.
III. U pacjentów z powtórnym badaniem linii zarodkowej porównaj częstość zmian linii zarodkowej między testami.
IV. Oceń związek między wariantami patogennymi linii germinalnej a mutacjami somatycznymi w PanNEN.
ZARYS:
Potencjalni kwalifikujący się uczestnicy zostaną zidentyfikowani na podstawie przeglądu wykresów i poproszeni o wyrażenie zgody na badanie. Uczestnicy badania, którzy zgodzą się na badania prospektywne i nie przeszli wcześniej dużych panelowych badań linii zarodkowej, obejrzą film informacyjny o testowaniu linii zarodkowej i otrzymają propozycję przeprowadzenia badań w rozszerzonym panelu ds. raka dziedzicznego Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF). Uczestnicy badania, którzy odmówią przeprowadzenia badania linii zarodkowej, zostaną poproszeni o udzielenie odpowiedzi na jedną ankietę dotyczącą deklinacji. Wyniki zostaną udostępnione uczestnikom i ich dostawcom zgodnie ze standardami postępowania w każdym uczestniczącym ośrodku badawczym. Wszyscy uczestnicy, którzy zdecydowali się na badanie linii zarodkowej, zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety decyzyjnej.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Bryan Le
- Numer telefonu: (415) 502-6313
- E-mail: bryankhuong.le@ucsf.edu
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
- Rekrutacyjny
- University of California, Los Angeles
-
Główny śledczy:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92093
- Rekrutacyjny
- Univeristy of California, San Diego
-
Główny śledczy:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- Rekrutacyjny
- University of California, San Francisco
-
Główny śledczy:
- Emily Bergsland, MD
-
Kontakt:
- Numer telefonu: 877-827-3222
- E-mail: cancertrials@ucsf.edu
-
Kontakt:
- Bryan Le
- Numer telefonu: 415-502-6313
- E-mail: bryankhuong.le@ucsf.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Histologicznie potwierdzony PanNEN.
- Nowi i obecni uczestnicy PanNEN będą kwalifikować się do testów (dowolna klasa, dowolny etap, dowolny wiek > 18 lat).
- Uczestnicy chętni i zdolni do przestrzegania procedur badania.
Kryteria wyłączenia:
- Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody.
- Dla uczestników bez wcześniejszego odpowiedniego testu linii zarodkowej: Niemożność mówienia/czytania w językach obsługiwanych przez stację testów genetycznych (GTS) — To ewoluuje, ale obecnie obejmuje angielski, hiszpański, perski, rosyjski lub z chińskimi napisami (zobacz najnowszą wersję zgody na aktualizację listy).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Uczestnicy z nowotworami neuroendokrynnymi trzustki
|
Zastosowany zostanie rozszerzony panel raka dziedzicznego UCSF z 1988 r., certyfikowany przez CLIA, który mierzy co najmniej 88 genów
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik ogólnych patogennych mutacji linii płciowej
Ramy czasowe: Do 2 lat
|
Ogólny odsetek uczestników z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi mutacjami linii płciowej zostanie podany z 95% przedziałem ufności
|
Do 2 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźniki różnych typów mutacji patogennych
Ramy czasowe: Do 2 lat
|
Odsetek uczestników z każdym zidentyfikowanym typem patogenu lub prawdopodobnym patogenem zostanie podany z 95% przedziałem ufności
|
Do 2 lat
|
|
Wskaźniki różnych typów wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS)
Ramy czasowe: Do 2 lat
|
Odsetek uczestników ze zidentyfikowanymi wariantami o niepewnym znaczeniu zostanie podany z 95% przedziałami ufności.
|
Do 2 lat
|
|
Współczynnik odmowy dla uczestników oferowanych testów.
Ramy czasowe: Do 2 lat
|
Uczestnicy, którzy odmówią przeprowadzenia badań genetycznych, ale zgodzą się na udział w innych procedurach badawczych, wypełnią ankietę deklinacji, która składa się z jednego pytania, w którym należy podać przyczynę decyzji o odmowie przeprowadzenia badań linii zarodkowej.
|
Do 2 lat
|
|
Wskaźnik ukończenia testów
Ramy czasowe: Do 2 lat
|
Zgłoszony zostanie wskaźnik ukończenia badania zdefiniowany jako odsetek uczestników, którzy wyrażą zgodę na testowanie i zakończą wszystkie procedury badawcze poprzez przekazanie wyników i spotkanie z doradcą genetycznym (w stosownych przypadkach).
|
Do 2 lat
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory Układu Pokarmowego
- Choroby Układu Pokarmowego
- Nowotwory gruczołów dokrewnych
- Choroby trzustki
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Gruczolak
- Nowotwory trzustki
- Gruczolak, Wysepkowa Komórka
Inne numery identyfikacyjne badania
- 224513
- NCI-2023-01566 (Identyfikator rejestru: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .