Programa de pruebas de predisposición genética para neoplasias neuroendocrinas pancreáticas (PanNEN)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
OBJETIVO PRIMARIO:
I. Evaluar la frecuencia de mutaciones germinales en pacientes con PanNEN.
OBJETIVOS SECUNDARIOS:
I. Evaluar las tasas de diferentes tipos de mutaciones de la línea germinal en pacientes PanNEN.
II. Evaluar las tasas de diferentes tipos de variantes de significado incierto en pacientes con PanNEN.
tercero Estimar la tasa de finalización de las pruebas genéticas en pacientes a los que se les ofrecen pruebas prospectivas de línea germinal.
OBJETIVOS EXPLORATORIOS:
I. Examinar las actitudes de los pacientes que han completado la prueba de línea germinal.
II. Explorar las razones de la disminución de las pruebas de línea germinal.
tercero En pacientes con pruebas de línea germinal repetidas, compare la frecuencia de alteración de la línea germinal entre las pruebas.
IV. Evaluar la relación entre las variantes patogénicas de la línea germinal y las mutaciones somáticas en PanNEN.
DESCRIBIR:
Los posibles participantes elegibles serán identificados a través de la revisión de expedientes y se les invitará a dar su consentimiento para el estudio. Los participantes del estudio que estén de acuerdo con las pruebas prospectivas y que no hayan tenido pruebas previas de línea germinal de panel grande verán un video informativo sobre las pruebas de línea germinal y se les ofrecerán pruebas con el Panel ampliado de cáncer hereditario de la Universidad de California, San Francisco (UCSF). A los participantes del estudio que rechacen las pruebas de línea germinal se les pedirá que respondan una encuesta de declinación de una pregunta. Los resultados se compartirán con los participantes y sus proveedores según el estándar de práctica en cada sitio de estudio participante. A todos los participantes que hayan decidido someterse a la prueba de línea germinal se les pedirá que completen una encuesta de decisión.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Bryan Le
- Número de teléfono: (415) 502-6313
- Correo electrónico: bryankhuong.le@ucsf.edu
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California, Los Angeles
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Investigador principal:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92093
- Reclutamiento
- Univeristy of California, San Diego
-
Investigador principal:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Reclutamiento
- University of California, San Francisco
-
Investigador principal:
- Emily Bergsland, MD
-
Contacto:
- Número de teléfono: 877-827-3222
- Correo electrónico: cancertrials@ucsf.edu
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Contacto:
- Bryan Le
- Número de teléfono: 415-502-6313
- Correo electrónico: bryankhuong.le@ucsf.edu
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- PanNEN confirmado histológicamente.
- Los participantes nuevos y existentes de PanNEN serán elegibles para la prueba (cualquier grado, cualquier etapa, cualquier edad > 18 años).
- Participantes dispuestos y capaces de cumplir con los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado.
- Para los participantes sin pruebas de línea germinal previas adecuadas: Incapacidad para hablar/leer los idiomas admitidos por la estación de pruebas genéticas (GTS): esto está evolucionando, pero actualmente incluye inglés, español, farsi, ruso o con subtítulos en chino (consulte la versión más reciente del consentimiento para lista actualizada).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con neoplasias neuroendocrinas pancreáticas
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Se empleará el Panel ampliado de cáncer hereditario certificado por las Enmiendas de mejora del laboratorio clínico interno de UCSF de 1988 (CLIA) que mide un mínimo de 88 genes
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de mutaciones patogénicas de la línea germinal en general
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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El porcentaje general de participantes con mutaciones de la línea germinal patógenas o probablemente patógenas se informará con intervalos de confianza del 95 %.
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Hasta 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasas de diferentes tipos de mutaciones patogénicas
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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El porcentaje de participantes con cada tipo de patógeno identificado, o probable patógeno, se informará con intervalos de confianza del 95 %.
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Hasta 2 años
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Tasas de diferentes tipos de variantes de significado incierto (VUS)
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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El porcentaje de participantes con variantes identificadas de significado incierto se informará con intervalos de confianza del 95 %.
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Hasta 2 años
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Tasa de declinación para los participantes a los que se les ofreció la prueba.
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Los participantes que rechacen las pruebas genéticas pero acepten participar en otros procedimientos del estudio completarán una Encuesta de Rechazo que consta de una pregunta sobre el motivo de la decisión de rechazar las pruebas de línea germinal.
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Hasta 2 años
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Tasa de finalización de las pruebas
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Se informará la tasa de finalización del estudio definida como el porcentaje de participantes que aceptan someterse a la prueba y completan todos los procedimientos del estudio mediante la devolución de los resultados y la reunión con el asesor genético (según corresponda).
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Hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Enfermedades pancreáticas
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Adenoma
- Neoplasias pancreáticas
- Adenoma, Célula De Los Islotes
Otros números de identificación del estudio
- 224513
- NCI-2023-01566 (Identificador de registro: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .