Programme de test de prédisposition génétique pour les néoplasmes neuroendocriniens pancréatiques (PanNEN)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
OBJECTIF PRINCIPAL:
I. Évaluer la fréquence des mutations germinales chez les patients atteints de PanNEN.
OBJECTIFS SECONDAIRES :
I. Pour évaluer les taux de différents types de mutations germinales chez les patients PanNEN.
II. Évaluer les taux de différents types de variants de signification incertaine chez les patients atteints de PanNEN.
III. Estimer le taux d'achèvement des tests génétiques chez les patients qui se voient proposer des tests germinaux prospectifs.
OBJECTIFS EXPLORATOIRES :
I. Examiner les attitudes des patients qui ont terminé les tests de lignée germinale.
II. Explorer les raisons du refus des tests de lignée germinale.
III. Chez les patients avec des tests répétés de la lignée germinale, comparer la fréquence d'altération de la lignée germinale entre les tests.
IV. Évaluer la relation entre les variantes pathogènes germinales et les mutations somatiques dans PanNEN.
CONTOUR:
Les participants éligibles potentiels seront identifiés via l'examen des dossiers et invités à consentir à l'étude. Les participants à l'étude qui acceptent des tests prospectifs et qui n'ont pas eu auparavant de tests de lignée germinale sur grand panel regarderont une vidéo d'information sur les tests de lignée germinale et se verront proposer des tests avec le panel élargi sur le cancer héréditaire de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF). Les participants à l'étude qui refusent les tests de lignée germinale seront invités à répondre à une enquête de déclinaison à une question. Les résultats seront partagés avec les participants et leurs prestataires conformément à la norme de pratique de chaque site d'étude participant. Tous les participants qui ont décidé de subir un test de lignée germinale seront invités à répondre à un sondage décisionnel.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Bryan Le
- Numéro de téléphone: (415) 502-6313
- E-mail: bryankhuong.le@ucsf.edu
Lieux d'étude
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- Recrutement
- University of California, Los Angeles
-
Chercheur principal:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, États-Unis, 92093
- Recrutement
- Univeristy of California, San Diego
-
Chercheur principal:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, États-Unis, 94143
- Recrutement
- University of California, San Francisco
-
Chercheur principal:
- Emily Bergsland, MD
-
Contact:
- Numéro de téléphone: 877-827-3222
- E-mail: cancertrials@ucsf.edu
-
Contact:
- Bryan Le
- Numéro de téléphone: 415-502-6313
- E-mail: bryankhuong.le@ucsf.edu
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- PanNEN confirmé histologiquement.
- Les participants PanNEN nouveaux et existants seront éligibles pour les tests (tout niveau, toute étape, tout âge> 18 ans).
- Participants désireux et capables de se conformer aux procédures de l'étude.
Critère d'exclusion:
- Incapacité à donner un consentement éclairé.
- Pour les participants sans test préalable adéquat de la lignée germinale : Incapacité à parler/lire les langues prises en charge par la station de test génétique (GTS) -- Cela évolue, mais comprend actuellement l'anglais, l'espagnol, le farsi, le russe ou avec des sous-titres chinois (voir la version la plus récente du consentement pour la liste mise à jour).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Participants atteints de néoplasmes neuroendocriniens pancréatiques
|
L'UCSF's Internal Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988 (CLIA)-certifié Expanded Hereditary Cancer Panel sera utilisé pour mesurer un minimum de 88 gènes
Autres noms:
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Taux de mutations germinales pathogènes globales
Délai: Jusqu'à 2 ans
|
Le pourcentage global de participants présentant des mutations germinales pathogènes ou probablement pathogènes sera rapporté avec des intervalles de confiance à 95 %.
|
Jusqu'à 2 ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Taux de différents types de mutations pathogènes
Délai: Jusqu'à 2 ans
|
Le pourcentage de participants avec chaque type identifié de pathogène, ou pathogène probable, sera rapporté avec des intervalles de confiance de 95 %.
|
Jusqu'à 2 ans
|
|
Taux de différents types de variants de signification incertaine (VUS)
Délai: Jusqu'à 2 ans
|
Le pourcentage de participants avec des variants identifiés de signification incertaine sera rapporté avec des intervalles de confiance à 95 %.
|
Jusqu'à 2 ans
|
|
Taux de déclin pour les participants proposés au test.
Délai: Jusqu'à 2 ans
|
Les participants qui refusent le test génétique mais acceptent de participer à d'autres procédures d'étude rempliront une enquête de déclinaison qui consiste en une question demandant la raison de la décision de refuser le test de lignée germinale.
|
Jusqu'à 2 ans
|
|
Taux d'achèvement des tests
Délai: Jusqu'à 2 ans
|
Le taux d'achèvement de l'étude défini comme le pourcentage de participants qui acceptent de tester et qui terminent toutes les procédures d'étude grâce au retour des résultats et à la rencontre avec le conseiller en génétique (le cas échéant) sera rapporté.
|
Jusqu'à 2 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 224513
- NCI-2023-01566 (Identificateur de registre: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .