췌장 신경내분비종양에 대한 유전적 소인 검사 프로그램 (PanNEN)
연구 개요
상세 설명
기본 목표:
I. PanNEN 환자에서 생식계열 돌연변이의 빈도를 평가하기 위함.
2차 목표:
I. 환자 PanNEN에서 다양한 유형의 생식계열 돌연변이 비율을 평가하기 위해.
II. PanNEN 환자에서 불확실한 의미의 다양한 유형의 변이 비율을 평가합니다.
III. 전향적 생식계열 검사를 받은 환자의 유전자 검사 완료율을 추정합니다.
탐구 목표:
I. 생식계열 검사를 완료한 환자의 태도를 조사합니다.
II. 생식계열 검사가 감소하는 이유를 탐색합니다.
III. 생식계열 검사를 반복하는 환자의 경우, 검사 간 생식계열 변이의 빈도를 비교하십시오.
IV. PanNEN에서 생식계열 병원성 변이체와 체세포 돌연변이 사이의 관계를 평가합니다.
개요:
잠재적 적격 참가자는 차트 검토를 통해 식별되고 연구에 동의하도록 초대됩니다. 전향적 검사에 동의하고 이전에 대규모 패널 생식계열 검사를 받은 적이 없는 연구 참가자는 생식계열 검사에 대한 정보 비디오를 시청하고 샌프란시스코 캘리포니아 대학(UCSF)의 확장 유전암 패널과 함께 검사를 제안받습니다. 생식계열 검사를 거부하는 연구 참여자는 한 가지 질문으로 구성된 거부 설문조사에 답해야 합니다. 결과는 각 참여 연구 사이트에서 실행 표준에 따라 참가자 및 제공자와 공유됩니다. 생식계열 검사를 받기로 결정한 모든 참가자는 결정 설문조사를 완료해야 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Bryan Le
- 전화번호: (415) 502-6313
- 이메일: bryankhuong.le@ucsf.edu
연구 장소
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-
California
-
Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California, Los Angeles
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수석 연구원:
- Randy Hecht, MD
-
San Diego, California, 미국, 92093
- 모병
- Univeristy of California, San Diego
-
수석 연구원:
- Paul Fanta, MD
-
San Francisco, California, 미국, 94143
- 모병
- University of California, San Francisco
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수석 연구원:
- Emily Bergsland, MD
-
연락하다:
- 전화번호: 877-827-3222
- 이메일: cancertrials@ucsf.edu
-
연락하다:
- Bryan Le
- 전화번호: 415-502-6313
- 이메일: bryankhuong.le@ucsf.edu
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 조직학적으로 확인된 PanNEN.
- 신규 및 기존 PanNEN 참가자는 테스트를 받을 수 있습니다(모든 등급, 모든 단계, 모든 연령 > 18세).
- 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있는 참가자.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.
- 적절한 사전 생식선 검사를 받지 않은 참가자의 경우: GTS(유전자 검사 스테이션)에서 지원하는 언어를 말하거나 읽을 수 없음 --발전 중이지만 현재 영어, 스페인어, 페르시아어, 러시아어 또는 중국어 자막이 포함되어 있습니다(최신 버전 참조). 업데이트된 목록에 대한 동의).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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췌장 신경내분비 신생물 환자
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최소 88개의 유전자를 측정하는 UCSF의 1988년 CLIA(Internal Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988) 인증 확장 유전암 패널이 채택됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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전체 병원성 생식계열 돌연변이의 비율
기간: 최대 2년
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병원성 또는 가능성이 있는 병원성 생식계열 돌연변이가 있는 참가자의 전체 비율은 95% 신뢰 구간으로 보고됩니다.
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최대 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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다양한 유형의 병원성 돌연변이 비율
기간: 최대 2년
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식별된 각 유형의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 참가자의 비율은 95% 신뢰 구간으로 보고됩니다.
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최대 2년
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불확실한 의미(VUS)의 다양한 유형의 변이 비율
기간: 최대 2년
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유의성이 불확실한 식별된 변형이 있는 참가자의 비율은 95% 신뢰 구간으로 보고됩니다.
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최대 2년
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테스트를 제안한 참가자의 거부율.
기간: 최대 2년
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유전자 검사를 거부하지만 다른 연구 절차에 참여하는 데 동의하는 참가자는 생식계열 검사를 거부하기로 결정한 이유를 묻는 한 가지 질문으로 구성된 거부 설문 조사를 완료해야 합니다.
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최대 2년
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테스트 완료율
기간: 최대 2년
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테스트에 동의하고 결과 반환 및 유전 상담사와의 만남(적절한 경우)을 통해 모든 연구 절차를 완료한 참가자의 비율로 정의된 연구 완료율이 보고됩니다.
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최대 2년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Emily Bergsland, MD, University of California, San Francisco
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 224513
- NCI-2023-01566 (레지스트리 식별자: NCI Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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