アシュート大学病院におけるサラセミア患者の生活の質の評価: 単一施設での経験

サラセミアは、ヘモグロビン鎖の 1 つまたは複数の合成の欠陥によって引き起こされる遺伝性の血液疾患のグループです [1]。 サラセミアはアルファ (α) および (β) サラセミアに分類され、それぞれ (α) および (β) グロビン産生の欠損を含みます (α) サラセミアは、染色体 16 からのアルファグロビン鎖の産生の減少によって引き起こされます。 (α)サラセミアには、サラセミアサイレントキャリア、サラセミアキャリアの4種類があります。 ヘモグロビン H 疾患 サラセミア メジャー ベータ サラセミアは、11 番染色体上の β グロビン遺伝子の点突然変異またはまれに欠失によって引き起こされ、ヘモグロビンの β 鎖の合成が減少 (β+) または欠如 (β0) します。 グロビン鎖の不均衡は、溶血​​を引き起こし、赤血球生成を損なう [4-7]。 β-サラセミアは次のように分類できます: ベータ サラセミア メジャー、ベータ サラセミア インターメディア、ベータ サラセミア マイナー サラセミアは、さまざまな深刻な臨床的および心理的課題を提示する慢性疾患です。

身体の健康に対するサラセミアの影響は、身体の変形、成長遅延、および思春期の遅延につながる可能性があります [9, 10]。 骨の変形や低身長などの身体的外観への影響も、自己イメージの低下に寄与します[10、11]。 サラセミア患者では、心不全、不整脈、肝疾患、内分泌合併症、感染症などの重篤な合併症がよくみられます [8、12]。