ウィルソン病の小児の臨床像と転院

ウィルソン病 (WD) は、ATP7B 遺伝子の変異によって引き起こされる銅代謝の常染色体劣性疾患です。 小児期、思春期、または成人期に発症し、幅広い臨床症状を示します。 疾患の有病率は、以前は 30,000 人に 1 人と推定されていましたが、最近の分析では、7,000 人に 1 人の遺伝的有病率が示唆されています。 銅は胃と十二指腸から吸収され、肝臓に取り込まれ、肝臓から体循環に分泌され、セルロプラスミンに結合します。ATP7B は、ホロセルロプラスミンとして分泌されるアポセルロプラスミンに取り込まれる前に、肝細胞のトランスゴルジ ネットワークを介して銅を輸送します。

ATP7B は、細胞質レベルが高い場合の銅の胆汁排泄にも不可欠です。 したがって、ATP7B の機能不全は、肝臓に銅が蓄積して細胞の損傷や疾患を引き起こし、セルロプラスミンに結合していない銅が体循環に放出されます。 銅も蓄積し、主に脳内の他の臓器の細胞損傷や疾患に関連しています.WDの典型的な症状は青年期から成人期初期ですが、どの年齢でも発生する可能性があります. 臨床症状はタイプと重症度の点で大きく異なりますが、重要な特徴はさまざまな程度の肝疾患です。