윌슨병을 앓는 소아의 임상 프로필 및 결과
2024년 2월 26일 업데이트: Rehab Ahmed Ali, Assiut University
윌슨병 아동의 임상 프로필 및 결과: 단일 3차 센터 연구 .
윌슨병 소아의 임상 양상 및 결과 : 단일 3차 센터 연구
연구 개요
상세 설명
윌슨병(WD)은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 구리 대사의 상염색체 열성 장애입니다. 어린 시절, 청소년기 또는 성인기에 광범위한 임상 증상을 나타냅니다. 이 질병의 유병률은 이전에는 30,000분의 1로 추정되었지만 일부 최근 분석에서는 7,000분의 1의 유전적 유병률을 제안했습니다. 구리는 위와 십이지장에서 흡수되어 간에서 흡수되어 간에서 세룰로플라스민과 결합된 체순환계로 분비됩니다.
ATP7B는 또한 세포질 수준이 높을 때 구리의 담즙 배설에 필수적입니다. 따라서 ATP7B의 기능 장애는 간에서 구리 축적으로 이어져 세포 손상 및 질병을 일으키고, 비세룰로플라스민 결합 구리가 전신 순환계로 방출됩니다. 구리는 또한 축적되며 주로 뇌의 다른 기관에서 세포 손상 및 질병과 관련이 있습니다. WD의 전형적인 증상은 청소년기에서 성인 초기에 나타나지만 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 임상 양상은 유형과 중증도 측면에서 매우 다양할 수 있지만 주요 특징은 간 질환의 다양한 정도,
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
이 연구의 목적은 A.U.C.H에 입원한 윌슨병으로 진단된 어린이의 임상 프로필을 설명하고 1년 동안 킬레이션 요법을 받았는지 여부를 조사하는 것입니다.
설명
포함 기준:
- 1-18세의 모든 환자
- 윌슨 점수에 따라 윌슨병 진단 기준을 충족
제외 기준:
- 지속적인 신생아 황달.
윌슨병이 아닌 급성 및 만성 간 질환이 있는 환자 예.
- 자가 면역 간염
- C형 간염 바이러스,
- B형 간염 바이러스 감염, (d) 간 국소 병변 및 (e) 대사성 간 질환(예: Gauchier, 글리코겐 축적병 및 Niemman pick).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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윌슨병의 COC
기간: 기준선
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윌슨병 소아의 임상 양상 및 결과 : 단일 3차 센터 연구
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 3월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 10월 30일
연구 완료 (추정된)
2024년 10월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 26일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- COC of WILSON disease
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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