Profil kliniczny i wyniki leczenia dzieci z chorobą Wilsona

Choroba Wilsona (ChW) jest autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolizmu miedzi spowodowanym mutacjami w genie ATP7B. W dzieciństwie, okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym objawia się szeroką gamą objawów klinicznych. Częstość występowania choroby była wcześniej szacowana na 1 przypadek na 30 000, ale niektóre niedawne analizy sugerują występowanie genetyczne na poziomie 1 na 7000. Miedź jest wchłaniana z żołądka i dwunastnicy, wychwytywana przez wątrobę i wydzielana przez wątrobę do krążenia ogólnoustrojowego związana z ceruloplazminą. ATP7B transportuje miedź przez sieć trans-Golgiego w hepatocytach, zanim zostanie włączona do apoceruloplazminy, która jest wydzielana jako holoceruloplazmina.

ATP7B jest również niezbędny do wydalania miedzi z żółcią, gdy poziom cytoplazmy jest wysoki. Dysfunkcja ATP7B prowadzi zatem do gromadzenia się miedzi w wątrobie, co prowadzi do uszkodzeń i chorób komórkowych oraz uwalniania miedzi niezwiązanej z ceruloplazminą do krążenia ogólnoustrojowego. Miedź również gromadzi się i jest związana z uszkodzeniem komórek i chorobami innych narządów, głównie w mózgu. Typowa postać WD występuje w okresie od dojrzewania do wczesnej dorosłości, ale może wystąpić w każdym wieku. Obraz kliniczny może się znacznie różnić pod względem rodzaju i ciężkości, ale kluczowymi cechami są różne stopnie choroby wątroby,