Profil clinique et issue des enfants atteints de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson (WD) est un trouble autosomique récessif du métabolisme du cuivre causé par des mutations du gène ATP7B. Elle se présente dans l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte avec un large éventail de manifestations cliniques. La prévalence de la maladie a été précédemment estimée à 1 sur 30 000 , mais certaines analyses récentes ont suggéré une prévalence génétique de 1 sur 7 000 . Le cuivre est absorbé par l'estomac et le duodénum, ​​absorbé par le foie et sécrété par le foie dans la circulation systémique lié à la céruloplasmine ATP7B transporte le cuivre à travers le réseau trans-Golgi dans les hépatocytes avant d'être incorporé dans l'apocéruloplasmine qui est sécrétée sous forme d'holocéruloplasmine.

L'ATP7B est également essentiel pour l'excrétion biliaire du cuivre lorsque les niveaux cytoplasmiques sont élevés. Le dysfonctionnement de l'ATP7B conduit donc à une accumulation de cuivre dans le foie, entraînant des lésions et des maladies cellulaires, et la libération de cuivre non lié à la céruloplasmine dans la circulation systémique. Le cuivre s'accumule également et est associé à des dommages cellulaires et à des maladies dans d'autres organes, principalement dans le cerveau. La présentation typique de la MW se situe entre l'adolescence et le début de l'âge adulte, mais elle peut survenir à tout âge . La présentation clinique peut varier considérablement en termes de type et de gravité, mais les principales caractéristiques sont divers degrés de maladie hépatique,