Profilo clinico e risultati dei bambini con la malattia di Wilson
Profilo clinico e risultati dei bambini con la malattia di Wilson: studio di un singolo centro terziario.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La malattia di Wilson (WD) è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del rame causata da mutazioni nel gene ATP7B. Si presenta nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta con una vasta gamma di manifestazioni cliniche. La prevalenza della malattia è stata precedentemente stimata in 1 su 30.000, ma alcune analisi recenti hanno suggerito una prevalenza genetica di 1 su 7.000. Il rame viene assorbito dallo stomaco e dal duodeno, assorbito dal fegato e secreto dal fegato nella circolazione sistemica legato alla ceruloplasmina ATP7B trasporta il rame attraverso la rete trans-Golgi negli epatociti prima che venga incorporato nell'apoceruloplasmina che viene secreta come oloceruloplasmina.
L'ATP7B è anche essenziale per l'escrezione biliare del rame quando i livelli citoplasmatici sono elevati. La disfunzione dell'ATP7B porta quindi all'accumulo di rame nel fegato, dando origine a danni e malattie cellulari e al rilascio di rame legato non alla ceruloplasmina nella circolazione sistemica. Anche il rame si accumula ed è associato a danni cellulari e malattie in altri organi principalmente nel cervello La presentazione tipica della WD è nell'adolescenza fino alla prima età adulta, ma può verificarsi a qualsiasi età. La presentazione clinica può variare ampiamente in termini di tipo e gravità, ma le caratteristiche principali sono vari gradi di malattia epatica,
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti di età compresa tra 1 e 18 anni
- soddisfano i criteri per la diagnosi della malattia di Wilson secondo il punteggio di Wilson
Criteri di esclusione:
- ittero neonatale persistente.
I pazienti presentavano una malattia epatica acuta e cronica piuttosto che quella di Wilson, ad es
- Epatite autoimmune
- Virus dell'epatite C,
- Infezione da virus dell'epatite B, (d) Lesioni focali epatiche e (e) Malattia epatica metabolica, ad esempio Gauchier, malattia da accumulo di glicogeno e Niemman pick.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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COC nella malattia di WILSON
Lasso di tempo: Linea di base
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Profilo clinico e risultati dei bambini con malattia di Wilson: studio di un singolo centro terziario
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Linea di base
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie del fegato
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie dei gangli basali
- Disturbi del movimento
- Malattie Neurodegenerative
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo dei metalli, errori congeniti
- Degenerazione epatolenticolare
- Effetti fisiologici delle droghe
- Oligoelementi
- Micronutrienti
- Rame
Altri numeri di identificazione dello studio
- COC of WILSON disease
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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