Клинический профиль и исход у детей с болезнью Вильсона

Болезнь Вильсона (БВ) — аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями в гене ATP7B. Он проявляется в детстве, подростковом или взрослом возрасте с широким спектром клинических проявлений. Распространенность заболевания ранее оценивалась как 1 на 30 000, но некоторые недавние анализы предполагают генетическую распространенность 1 на 7 000. Медь всасывается из желудка и двенадцатиперстной кишки, поглощается печенью и секретируется печенью в большой круг кровообращения, связанная с церулоплазмином.

ATP7B также необходим для экскреции меди с желчью, когда цитоплазматические уровни высоки. Таким образом, дисфункция ATP7B приводит к накоплению меди в печени, что приводит к повреждению клеток и заболеванию, а также к высвобождению меди, не связанной с церулоплазмином, в системный кровоток. Медь также накапливается и связана с клеточным повреждением и заболеванием в других органах, в основном в головном мозге. Клиническая картина может сильно различаться по типу и степени тяжести, но ключевыми признаками являются различные степени поражения печени,