Perfil Clínico y Evolución de Niños con Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7B. Se presenta en la niñez, adolescencia o edad adulta con una amplia gama de manifestaciones clínicas. La prevalencia de la enfermedad se ha estimado previamente en 1 en 30.000, pero algunos análisis recientes han sugerido una prevalencia genética de 1 en 7.000. El cobre se absorbe en el estómago y el duodeno, es captado por el hígado y secretado por el hígado a la circulación sistémica unido a la ceruloplasmina ATP7B transporta el cobre a través de la red trans-Golgi en los hepatocitos antes de que se incorpore a la apoceruloplasmina, que se secreta como holoceruloplasmina.

ATP7B también es esencial para la excreción biliar de cobre cuando los niveles citoplasmáticos son altos. Por lo tanto, la disfunción de ATP7B conduce a la acumulación de cobre en el hígado que da lugar a daño celular y enfermedad, y la liberación de cobre unido a ceruloplasmina en la circulación sistémica. El cobre también se acumula y se asocia con daños celulares y enfermedades en otros órganos, principalmente en el cerebro. La presentación típica de WD es en la adolescencia hasta la edad adulta temprana, pero puede ocurrir a cualquier edad. La presentación clínica puede variar ampliamente en términos de tipo y gravedad, pero las características clave son varios grados de enfermedad hepática,