Wilsonin tautia sairastavien lasten kliininen profiili ja ulostulo
Wilsonin tautia sairastavien lasten kliininen profiili ja tulos: yksi korkea-asteen keskuksen tutkimus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Wilsonin tauti (WD) on ATP7B-geenin mutaatioiden aiheuttama kupariaineenvaihdunnan autosomaali-resessiivinen häiriö. Se esiintyy lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisiässä monilla kliinisillä ilmenemismuodoilla. Taudin esiintyvyyden on aiemmin arvioitu olevan yksi 30 000:sta, mutta jotkut viimeaikaiset analyysit ovat ehdottaneet geneettistä esiintyvyyttä yhdelle 7000:sta. Kupari imeytyy mahalaukusta ja pohjukaissuolesta, imeytyy maksan ja erittyy maksasta seruloplasmiiniin sitoutuneena systeemiseen verenkiertoon ATP7B kuljettaa kuparia trans-Golgi-verkon läpi maksasoluissa ennen kuin se liitetään aposeruloplasmiiniin, joka erittyy holoseruloplasmiinina.
ATP7B on myös välttämätön kuparin erittymiselle sappeen, kun sytoplasmatasot ovat korkeita. ATP7B:n toimintahäiriö johtaa siksi kuparin kerääntymiseen maksaan, mikä aiheuttaa soluvaurioita ja -sairauksia, ja ei-seruloplasmiiniin sitoutuneen kuparin vapautumiseen systeemiseen verenkiertoon. Kupari myös kerääntyy ja liittyy soluvaurioihin ja muihin elimiin, lähinnä aivoihin. Kliininen esitys voi vaihdella suuresti tyypin ja vaikeusasteen suhteen, mutta keskeisiä piirteitä ovat eriasteiset maksasairaudet,
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki 1-18-vuotiaat potilaat
- täyttävät Wilsonin taudin diagnoosikriteerit Wilsonin pistemäärän mukaan
Poissulkemiskriteerit:
- jatkuva vastasyntyneiden keltaisuus.
Potilaat, joilla oli akuutti ja krooninen maksasairaus ennemmin kuin Wilsonin, esim
- Autoimmuuni hepatiitti
- C-hepatiittivirus,
- Hepatiitti B -virusinfektio, (d) maksan fokaaliset leesiot ja (e) metabolinen maksasairaus, esim. Gauchier, glykogeenivarastointi ja Niemman pick.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
COC WILSONin taudissa
Aikaikkuna: Perustaso
|
Wilsonin tautia sairastavien lasten kliininen profiili ja tulos: yksi korkea-asteen tutkimuskeskus
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Maksasairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hepatolentikulaarinen rappeuma
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Hivenaineet
- Mikroravinteet
- Kupari
Muut tutkimustunnusnumerot
- COC of WILSON disease
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .