Klinický profil a výstup dětí s Wilsonovou chorobou
Klinický profil a výstup dětí s Wilsonovou chorobou: Studie jediného terciárního centra.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Wilsonova choroba (WD) je autozomálně recesivní porucha metabolismu mědi způsobená mutacemi v genu ATP7B. Projevuje se v dětství, dospívání nebo dospělosti širokou škálou klinických projevů. Prevalence onemocnění byla dříve odhadována jako 1 na 30 000, ale některé nedávné analýzy naznačovaly genetickou prevalenci 1 na 7 000. Měď je absorbována ze žaludku a dvanáctníku, vychytávána játry a vylučována játry do systémové cirkulace vázaná na ceruloplasmin ATP7B transportuje měď přes trans-Golgiho síť v hepatocytech předtím, než je inkorporována do apoceruloplasminu, který je secernován jako holoceruloplasmin.
ATP7B je také nezbytný pro biliární vylučování mědi, když jsou cytoplazmatické hladiny vysoké. Dysfunkce ATP7B proto vede k akumulaci mědi v játrech, což vede k poškození buněk a onemocnění, a k uvolňování neceruloplasminové vázané mědi do systémového oběhu. Měď se také hromadí a je spojována s buněčným poškozením a onemocněním v jiných orgánech, většinou v mozku. Typická prezentace WD je v období dospívání až rané dospělosti, ale může se objevit v jakémkoli věku. Klinický obraz se může značně lišit, pokud jde o typ a závažnost, ale klíčovými znaky jsou různé stupně onemocnění jater,
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti ve věku 1-18 let
- splňují kritéria pro diagnózu Wilsonovy choroby podle Wilsonova skóre
Kritéria vyloučení:
- přetrvávající novorozenecká žloutenka.
Pacienti s akutním a chronickým onemocněním jater spíše než s Wilsonovou chorobou, např
- Autoimunitní hepatitida
- virus hepatitidy C,
- Infekce virem hepatitidy B, (d) Fokální jaterní léze a (e) Metabolické onemocnění jater, např. Gauchier, onemocnění z ukládání glykogenu a Niemman pick.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
COC u WILSONOVY nemoci
Časové okno: Základní linie
|
Klinický profil a výsledky dětí s Wilsonovou chorobou: Studie jediného terciárního centra
|
Základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Onemocnění jater
- Genetické choroby, vrozené
- Bazální gangliové choroby
- Poruchy pohybu
- Neurodegenerativní onemocnění
- Metabolismus, vrozené chyby
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Hepatolentikulární degenerace
- Fyziologické účinky léků
- Stopové prvky
- Mikroživiny
- Měď
Další identifikační čísla studie
- COC of WILSON disease
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .