Perfil Clínico e Saída de Crianças com Doença de Wilson

A doença de Wilson (WD) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre causado por mutações no gene ATP7B. Apresenta-se na infância, adolescência ou idade adulta com uma ampla gama de manifestações clínicas. A prevalência da doença foi anteriormente estimada em 1 em 30.000, mas algumas análises recentes sugeriram uma prevalência genética de 1 em 7.000. O cobre é absorvido do estômago e do duodeno, captado pelo fígado e secretado pelo fígado na circulação sistêmica ligado à ceruloplasmina ATP7B transporta o cobre através da rede trans-Golgi nos hepatócitos antes de ser incorporado à apoceruloplasmina que é secretada como holoceruloplasmina.

O ATP7B também é essencial para a excreção biliar de cobre quando os níveis citoplasmáticos são altos. A disfunção de ATP7B, portanto, leva ao acúmulo de cobre no fígado, dando origem a danos celulares e doenças, e à liberação de cobre não ligado à ceruloplasmina na circulação sistêmica. O cobre também se acumula e está associado a danos celulares e doenças em outros órgãos, principalmente no cérebro. A apresentação típica da DW ocorre na adolescência até o início da idade adulta, mas pode ocorrer em qualquer idade. A apresentação clínica pode variar amplamente em termos de tipo e gravidade, mas as principais características são vários graus de doença hepática,