Klinisch profiel en uitkomst van kinderen met de ziekte van Wilson
Klinisch profiel en uitkomst van kinderen met de ziekte van Wilson: een studie in een enkel tertiair centrum.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De ziekte van Wilson (WD) is een autosomaal-recessieve aandoening van het kopermetabolisme die wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7B-gen. Het presenteert zich in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid met een breed scala aan klinische manifestaties. De prevalentie van de ziekte werd eerder geschat op 1 op 30.000, maar sommige recente analyses suggereren een genetische prevalentie van 1 op 7.000. Koper wordt geabsorbeerd uit de maag en de twaalfvingerige darm, opgenomen door de lever en uitgescheiden door de lever in de systemische circulatie, gebonden aan ceruloplasmine. ATP7B transporteert koper door het trans-Golgi-netwerk in hepatocyten voordat het wordt opgenomen in apoceruloplasmine dat wordt uitgescheiden als holoceruloplasmine.
ATP7B is ook essentieel voor de galuitscheiding van koper wanneer de cytoplasmatische niveaus hoog zijn. Disfunctie van ATP7B leidt daarom tot ophoping van koper in de lever, wat aanleiding geeft tot cellulaire schade en ziekte, en het vrijkomen van niet-ceruloplasmine gebonden koper in de systemische circulatie. Koper hoopt zich ook op en wordt in verband gebracht met cellulaire schade en ziekte in andere organen, meestal in de hersenen. De typische presentatie van WD is in de adolescentie tot de vroege volwassenheid, maar het kan op elke leeftijd voorkomen. Klinische presentatie kan sterk variëren qua type en ernst, maar de belangrijkste kenmerken zijn verschillende gradaties van leverziekte,
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten van 1-18 jaar
- voldoen aan de criteria voor de diagnose van de ziekte van Wilson volgens de score van Wilson
Uitsluitingscriteria:
- aanhoudende neonatale geelzucht.
Patiënten presenteerden zich met acute en chronische leverziekte in plaats van Wilson's b.v
- Auto-immune hepatitis
- Hepatitis C-virus,
- Hepatitis B-virusinfectie, (d) leverfocale laesies en (e) metabole leverziekte, bijv. Gauchier, glycogeenstapelingsziekte en Niemman-pick.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
COC bij de ziekte van WILSON
Tijdsspanne: Basislijn
|
Klinisch profiel en uitkomst van kinderen met de ziekte van Wilson: een studie in een enkel tertiair centrum
|
Basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Lever Ziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Basale ganglia-ziekten
- Bewegingsstoornissen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Metaalmetabolisme, aangeboren fouten
- Hepatolenticulaire degeneratie
- Fysiologische effecten van medicijnen
- Spoorelementen
- Micronutriënten
- Koper
Andere studie-ID-nummers
- COC of WILSON disease
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .