単一原性脳小血管疾患における平滑筋細胞 (SMC) 損傷のバイオマーカー開発のための CSF バンクの設立 (CSF-cSVD)
単一原性脳小血管疾患における平滑筋細胞損傷のバイオマーカー開発のための CSF バンクの設立 CSF-cSVD-biobank -- Micro-vasculaires cérébrales monogéniques CSF-cSVD-バイオバンク
この研究の主な目的は、脳小血管疾患における平滑筋細胞の機能不全または変性の生物学的マーカーを取得することです。
したがって、この研究の目的は、1) 微小血管壁における NOTCH3 タンパク質の蓄積の原因となる CADASIL 疾患 (cSVD の最も一般的な形態) の患者、2) 他の疾患の患者からの CSF および血液サンプルのバイオコレクションを構築することです血管壁の平滑筋細胞への損傷にもかかわらず、このタンパク質の蓄積の原因とならないモノジェニック cSVD (まれ) の形態、および 3) ケアのコンテキストで収集された cSVD のない対照患者。
このバイオコレクションにより、遺伝性起源のさまざまなタイプの cSVD における平滑筋細胞 (SMC) の損傷を証明するマーカーの識別とアッセイが可能になります。その最初のものは可溶性 NOTCH3 タンパク質です。
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：CHABRIAT Hugues, Pr
- 電話番号：+33 1 49 95 25 93
- メール：hugues.chabriat@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- 電話番号：+33 1 42 49 97 42
- メール：matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
単一遺伝子型 cSVD の患者の場合:
包含基準:
- 組み入れ時の年齢が18～80歳の患者
- 診断は、CADASIL に特徴的な NOTCH3 遺伝子、または単一遺伝子 cSVD の他の形態（COL4A1、COL4A2、HTRA1 など）の原因となる別の遺伝子における病原性変異の検出によって確認されます。
- 社会保障制度の受給者
- 書面による同意を与えたこと
非包含基準:
- 腰椎穿刺の禁忌：
- 止血障害 (重度の血小板減少症 <60,000/mm3、PT 異常、INR>1.5 および/または aPTT>1.5) または抗凝固剤の使用。
- CSF収集を妨げる可能性のある腰部またはその近くの脊髄プラーク（手術）
- -サンプリングプロセスを妨げる可能性のある行動障害
- 頭蓋内プロセス、頭蓋内圧亢進、または画像への関与のリスク
- 穿刺部位に隣接する皮膚病変（あらゆる種類の炎症または感染症）または発育異常（脊髄髄膜瘤）
- 公衆衛生コードの条項 L. 1121-5 から L. 1121-8 および L. 1122-12 で言及されている人物で、次のように定義されています。
- 妊娠中、出産中または授乳中の女性
- 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
- 同意なしに入院し、法的保護措置を受けていない人、および研究以外の目的で医療施設または社会施設に入院した人
- マイナー
- 法的保護措置（後見、キュレーター、または司法の保護）の対象となる満年齢の人、同意を表明することができず、保護措置の対象とならない満年齢の人
- 他の研究のための除外期間の対象者
- 他の介入研究に参加している患者
- 腰椎穿刺の禁忌：
- 止血障害 (重度の血小板減少症 <60,000/mm3、PT 異常、INR>1.5 および/または aPTT>1.5) または抗凝固剤の使用。
- CSF収集を妨げる可能性のある腰部またはその近くの脊髄プラーク（手術）
- 脊椎プラーク（手術）
- -サンプリングプロセスを妨げる可能性のある行動障害
- 頭蓋内プロセス、頭蓋内圧亢進、または画像への関与のリスク
- 穿刺部位に隣接する皮膚病変（乾癬、感染症など）またはあらゆる種類の炎症または感染症）または発育異常（脊髄髄膜瘤）
- 公衆衛生法の第 L. 1121-5 から L. 1121-8 および L. 1122-12 で言及されている人物で、次のように定義されています。
- 妊娠中、出産中または授乳中の女性
- 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
- 同意なしに入院し、法的保護措置を受けていない人、および研究以外の目的で医療施設または社会施設に入院した人
- マイナー
- 法的保護措置（後見、キュレーター、または司法の保護）の対象となる満年齢の人、同意を表明することができず、保護措置の対象とならない満年齢の人
- 他の研究のための除外期間の対象者
- 他の介入研究に参加している患者
対照患者 (CSF サンプリング後の選択) の場合:
包含基準 :
- 登録時の年齢が18～80歳の被験者
- 画像検査: 厳密に正常な CT スキャンまたは MRI で、cSVD を示唆する異常を示さない
- 社会保障制度の受給者
- 治療の一環としてCSFと血液サンプルを採取した
- 血液および髄液サンプルの残りを研究目的で使用することに同意する（情報提供および異議なし）。
- サンプルが採取された時点で妊娠していた女性は、研究への参加を提案されません
非包含基準 :
- -特定の管理を必要とする以前に特定された頭蓋内血管の病理（血管炎、急性可逆性血管障害、重度の頭蓋内アテローム）
- 急性または慢性の感染症（髄膜炎または髄膜脳炎）
- 既知の妊娠
- その他の介入研究に参加している者
- 血液および CSF サンプルの調製および凍結時間は 4 時間以上
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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コントロール患者
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脳小血管疾患（cSVD）の患者
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腰椎穿刺 (Spinal Tap) および追加の血液サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分化CSFタンパク質
時間枠：包含時
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モノジェニック cSVD 患者と対照との間の CSF タンパク質の ELISA 法による測定
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包含時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血液タンパク質の分画
時間枠：包含時
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モノジェニック cSVD 患者とコントロールの間の血液 (血漿) タンパク質の ELISA 法による測定
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包含時
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相関血液とCSF
時間枠：包含時
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患者における血漿と CSF タンパク質アッセイ間のスピアマン相関
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包含時
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番号
時間枠：包含時
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単一遺伝子 cSVD 患者および対照集団で得られた CSF および血液サンプルの数
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包含時
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血液に対する年齢の影響
時間枠：包含時
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患者および対照における血液 (血漿) タンパク質の ELISA 測定に対する年齢の影響
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包含時
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CSFに対する年齢の影響
時間枠：包含時
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患者および対照におけるCSFタンパク質のELISA測定に対する年齢の影響
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包含時
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血液タンパク測定と脳卒中の関連
時間枠：包含時
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患者の脳卒中数に対する患者の血漿タンパク質アッセイ間の相関
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包含時
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CSFタンパク質アッセイと脳卒中の関連
時間枠：包含時
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患者の脳卒中数に対する患者のCSFタンパク質アッセイ間の相関
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包含時
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血液タンパク測定とランキンの関係
時間枠：包含時
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修正ランキンスコアにおける患者の血漿タンパク質アッセイ間の相関 ウィルソン JL、ハレンドラン A、ヘンドリー A、他（2005）。 「複数の評価者にわたる修正されたランキン尺度の信頼性: 構造化されたインタビューの利点」. 脳卒中。 36 (4): 777-781. 修正ランキン尺度は、脳卒中またはその他の神経障害の原因を患った人々の日常活動における障害または依存の程度を評価することを可能にします。 1から6までの6段階スケールです。 スコアが高いほど、障害が高くなります。 |
包含時
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CSFタンパク質アッセイとRankin間のリンク
時間枠：包含時
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修正ランキンスコアにおける患者のCSFタンパク質アッセイ間の相関 ウィルソン JL、ハレンドラン A、ヘンドリー A、他（2005）。 「複数の評価者にわたる修正されたランキン尺度の信頼性: 構造化されたインタビューの利点」. 脳卒中。 36 (4): 777-781. 修正ランキン尺度は、脳卒中またはその他の神経障害の原因を患った人々の日常活動における障害または依存の程度を評価することを可能にします。 1から6までの6段階スケールです。 スコアが高いほど、障害が高くなります。 |
包含時
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血液タンパク質アッセイと MMSE のリンク
時間枠：包含時
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Mini-Mental State Examination (MMSE) における患者の血漿タンパク質アッセイ間の相関 Folstein MF、Folstein SE、McHugh PR、「Mini-mental state : apractic method for grading the Council of Patients for the Clinicalian」J Psychiatr Res、1975;12:189-198 Mini-Mental State Examination (MMSE) により、患者の認知状態を評価できます。 これは 30 項目のスケールで、スコアは 0 から 30 の間で変化します。 スコアが高いほど、認知機能が優れています。 |
包含時
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CSF タンパク質アッセイと MMSE の間のリンク
時間枠：包含時
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Mini-Mental State Examination (MMSE) 患者における CSF タンパク質アッセイ間の相関 Folstein MF、Folstein SE、McHugh PR、「Mini-mental state : apractic method for grading the Council of Patients for the Clinicalian」J Psychiatr Res、1975;12:189-198 Mini-Mental State Examination (MMSE) により、患者の認知状態を評価できます。 これは 30 項目のスケールで、スコアは 0 から 30 の間で変化します。 スコアが高いほど、認知機能が優れています。 |
包含時
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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