Estabelecimento de um Banco de CSF para o Desenvolvimento de Biomarcadores de Danos em Células do Músculo Liso (SMC) na Doença Cerebral Monogênica de Pequenos Vasos (CSF-cSVD)
Estabelecimento de um banco de CSF para o desenvolvimento de biomarcadores de dano de células musculares lisas na doença monogênica de pequenos vasos cerebrais Micro-vasculaires cérébrales monogéniques CSF-cSVD-biobank
O principal objetivo desta pesquisa é obter marcadores biológicos de disfunção ou degeneração das células musculares lisas em doenças de pequenos vasos cerebrais.
O objetivo desta pesquisa é, portanto, construir uma biocoleção de LCR e amostras de sangue de 1) pacientes com doença CADASIL (a forma mais comum de cSVD) responsável por um acúmulo da proteína NOTCH3 na parede do microvaso, 2) pacientes com outras formas de cSVD monogénicas (mais raras) que não são responsáveis por uma acumulação desta proteína apesar da lesão das células musculares lisas da parede do vaso e 3) doentes de controlo sem cSVD, recolhidos no contexto de cuidados.
Esta biocoleção permitirá a identificação e análise de marcadores que atestam o dano das células musculares lisas (SMC) em diferentes tipos de cSVD de origem hereditária, sendo o primeiro deles a proteína solúvel NOTCH3.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: CHABRIAT Hugues, Pr
- Número de telefone: +33 1 49 95 25 93
- E-mail: hugues.chabriat@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- Número de telefone: +33 1 42 49 97 42
- E-mail: matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Para pacientes com cSVD monogênico:
Critério de inclusão:
- Pacientes com idade entre 18 e 80 anos no momento da inclusão
- Diagnóstico confirmado pela detecção de uma mutação patogênica no gene NOTCH3 característico de CADASIL, ou em outro gene responsável por outras formas de cSVD monogênica (como COL4A1, COL4A2, HTRA1).
- Beneficiário de um sistema de segurança social
- Tendo dado o seu consentimento por escrito
Critérios de não inclusão:
- Contra-indicação para punção lombar:
- Distúrbio de hemostasia (trombocitopenia grave <60.000/mm3, anormalidades PT, INR>1,5 e/ou aPTT>1,5) ou uso de anticoagulantes.
- Placa espinhal na região lombar ou próxima a ela (cirurgia) que pode interferir na coleta de LCR
- Distúrbio comportamental que pode interferir no processo de amostragem
- Processo intracraniano, hipertensão intracraniana ou risco de envolvimento em exames de imagem
- Lesões cutâneas (inflamação ou infecção de qualquer tipo) ou anormalidade do desenvolvimento (mielomeningocele) adjacentes ao local da punção
- Pessoa referida nos artigos L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 do código de saúde pública, definida como:
- Mulher grávida, parturiente ou lactante
- Pessoa privada de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Pessoa internada sem consentimento e não sujeita a medida legal de proteção e pessoa internada em estabelecimento de saúde ou social para fins diversos da investigação
- Menor
- Maiores sujeitos a medida de proteção legal (tutela, curadoria ou tutela de justiça), maiores de idade impossibilitados de manifestar o seu consentimento e não sujeitos a medida de proteção
- Pessoa sujeita a período de exclusão para outra pesquisa
- Pacientes que participam de outras pesquisas intervencionistas
- Contra-indicação para punção lombar:
- Distúrbio de hemostasia (trombocitopenia grave <60.000/mm3, anormalidades PT, INR>1,5 e/ou aPTT>1,5) ou uso de anticoagulantes.
- Placa espinhal na região lombar ou próxima a ela (cirurgia) que pode interferir na coleta de LCR
- Placa espinhal (cirurgia)
- Distúrbio comportamental que pode interferir no processo de amostragem
- Processo intracraniano, hipertensão intracraniana ou risco de envolvimento em exames de imagem
- Lesões cutâneas (psoríase, infecção...) inflamação ou infecção de qualquer tipo) ou anormalidades do desenvolvimento (mielomeningocele) adjacentes ao local da punção
- Pessoa referida nos artigos L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 do código de saúde pública, definida como
- Mulher grávida, parturiente ou lactante
- Pessoa privada de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Pessoa internada sem consentimento e não sujeita a medida legal de proteção e pessoa internada em estabelecimento de saúde ou social para fins diversos da investigação
- Menor
- Maiores sujeitos a medida de proteção legal (tutela, curadoria ou tutela de justiça), maiores de idade impossibilitados de manifestar o seu consentimento e não sujeitos a medida de proteção
- Pessoa sujeita a período de exclusão para outra pesquisa
- Pacientes que participam de outras pesquisas intervencionistas
Para pacientes de controle (seleção após amostragem de LCR):
Critério de inclusão :
- Sujeito com idade entre 18 e 80 anos no momento da inclusão
- Exame de imagem realizado: tomografia computadorizada ou ressonância magnética estritamente normal, sem anormalidades sugestivas de cSVD
- Beneficiário de um sistema de segurança social
- Tendo coletado amostras de sangue e LCR como parte do tratamento
- Acordo de utilização de restos de amostras de sangue e líquor para fins de pesquisa (informação e não oposição).
- As mulheres que estavam grávidas no momento em que as amostras foram coletadas não serão oferecidas para participar do estudo
Critérios de não inclusão:
- Qualquer patologia vascular intracraniana previamente identificada que exija tratamento específico (vasculite, angiopatia reversível aguda, ateroma intracraniano grave)
- Doença infecciosa aguda ou crônica (meningite ou meningoencefalite)
- gravidez conhecida
- Pessoas que participam de outras pesquisas intervencionistas
- O tempo de preparação e congelamento de amostras de sangue e LCR é superior a 4 horas
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes de controle
|
|
|
Pacientes com doença cerebral de pequenos vasos (cSVD)
|
Punção lombar (Punção Espinal) e amostras de sangue adicionais
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proteínas diferenciais do LCR
Prazo: Na inclusão
|
Determinação diferencial por ELISA de proteínas do LCR entre pacientes monogênicos cSVD e controles
|
Na inclusão
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proteínas sanguíneas diferenciais
Prazo: Na inclusão
|
Determinação diferencial por ELISA de proteínas sanguíneas (plasmáticas) entre pacientes monogênicos cSVD e controles
|
Na inclusão
|
|
Correlação sangue e LCR
Prazo: Na inclusão
|
Correlação de Spearman entre ensaios de proteínas plasmáticas e do LCR em pacientes
|
Na inclusão
|
|
Número
Prazo: Na inclusão
|
Número de amostras de sangue e LCR obtidas em pacientes cSVD monogênicos e na população controle
|
Na inclusão
|
|
Efeito da idade no sangue
Prazo: Na inclusão
|
Efeito da idade na determinação por ELISA de proteínas do sangue (plasma) em pacientes e controles
|
Na inclusão
|
|
Efeito da idade no LCR
Prazo: Na inclusão
|
Efeito da idade na determinação por ELISA de proteínas do LCR em pacientes e controles
|
Na inclusão
|
|
Ligação entre análises de proteínas sanguíneas e acidentes vasculares cerebrais
Prazo: Na inclusão
|
Correlação entre ensaios de proteínas plasmáticas em pacientes sobre o número de AVCs em pacientes
|
Na inclusão
|
|
Ligação entre ensaios de proteína do LCR e acidentes vasculares cerebrais
Prazo: Na inclusão
|
Correlação entre ensaios de proteínas do LCR em pacientes com o número de AVCs em pacientes
|
Na inclusão
|
|
Ligação entre ensaios de proteínas sanguíneas e Rankin
Prazo: Na inclusão
|
Correlação entre dosagens de proteínas plasmáticas em pacientes no escore de Rankin modificado Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, et al. (2005). "Confiabilidade da Escala de Rankin Modificada em Múltiplos Avaliadores: Benefícios de uma Entrevista Estruturada". AVC. 36 (4): 777-781. A Escala de Rankin modificada permite avaliar o grau de incapacidade ou dependência nas atividades diárias de pessoas que sofreram um acidente vascular cerebral ou outras causas de incapacidade neurológica. É uma escala de 6 níveis que varia de 1 a 6. Quanto maior a pontuação, maior a incapacidade. |
Na inclusão
|
|
Ligação entre ensaios de proteína CSF e Rankin
Prazo: Na inclusão
|
Correlação entre ensaios de proteínas do LCR em pacientes no escore de Rankin modificado Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, et al. (2005). "Confiabilidade da Escala de Rankin Modificada em Múltiplos Avaliadores: Benefícios de uma Entrevista Estruturada". AVC. 36 (4): 777-781. A Escala de Rankin modificada permite avaliar o grau de incapacidade ou dependência nas atividades diárias de pessoas que sofreram um acidente vascular cerebral ou outras causas de incapacidade neurológica. É uma escala de 6 níveis que varia de 1 a 6. Quanto maior a pontuação, maior a incapacidade. |
Na inclusão
|
|
Ligação entre ensaios de proteína sanguínea e MMSE
Prazo: Na inclusão
|
Correlação entre dosagens de proteínas plasmáticas em pacientes submetidos ao Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "Mini-estado mental: um método prático para classificar o estado cognitivo de pacientes para o clínico" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 O Mini-Mental State Examination (MMSE) permite avaliar o estado cognitivo dos pacientes. É uma escala de 30 itens e a pontuação varia entre 0 e 30. Quanto maior a pontuação, melhor a função cognitiva. |
Na inclusão
|
|
Ligação entre ensaios de proteína do LCR e MMSE
Prazo: Na inclusão
|
Correlação entre ensaios de proteínas do LCR em pacientes submetidos ao Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "Mini-estado mental: um método prático para classificar o estado cognitivo de pacientes para o clínico" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 O Mini-Mental State Examination (MMSE) permite avaliar o estado cognitivo dos pacientes. É uma escala de 30 itens e a pontuação varia entre 0 e 30. Quanto maior a pontuação, melhor a função cognitiva. |
Na inclusão
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Isquemia
- Processos Patológicos
- Necrose
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Isquemia Cerebral
- Demência
- Infarte
- Derrame
- Infarto Cerebral
- Doenças Arteriais Cerebrais
- Doenças Arteriais Intracranianas
- Infarto cerebral
- Demência Vascular
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- CADASIL
- Demência, Infarto Múltiplo
Outros números de identificação do estudo
- APHP220744
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .