Etablering av en CSF-bank for utvikling av biomarkører for glattmuskelcelleskade (SMC) ved monogen cerebral småkarsykdom (CSF-cSVD)

For pasienter med monogen cSVD:

Inklusjonskriterier:

• Pasienter i alderen 18 til 80 år på tidspunktet for inkludering
• Diagnose bekreftet ved påvisning av en patogen mutasjon i NOTCH3-genet som er karakteristisk for CADASIL, eller i et annet gen som er ansvarlig for andre former for monogen cSVD (som COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Mottaker av et trygdesystem
• Etter å ha gitt sitt skriftlige samtykke

Kriterier for ikke-inkludering:

• Kontraindikasjon for lumbalpunksjon:
• Hemostaseforstyrrelse (alvorlig trombocytopeni <60 000/mm3, PT-avvik, INR>1,5 og/eller aPTT>1,5) eller bruk av antikoagulantia.
• Spinal plakk i eller nær lumbalområdet (kirurgi) som kan forstyrre CSF-samlingen
• Atferdsforstyrrelse som kan forstyrre prøvetakingsprosessen
• Intrakraniell prosess, intrakraniell hypertensjon eller risiko for involvering på bildediagnostikk
• Hudlesjoner (betennelse eller infeksjon av noe slag) eller utviklingsavvik (myelomeningocele) ved siden av stikkstedet
• Person referert til i artiklene L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i folkehelseloven, definert som:
• Gravid, fødende eller ammende kvinne
• Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
• Person innlagt på sykehus uten samtykke og ikke underlagt et rettsverntiltak, og person innlagt i helse- eller sosialinstitusjon for andre formål enn forskning
• Liten
• Fullaldrende person som er underlagt et rettsverntiltak (vergemål, kuratorer eller rettssikkerhet), person som er myndig som ikke kan uttrykke sitt samtykke og ikke er underlagt et beskyttelsestiltak
• Person som er underlagt en eksklusjonsperiode for annen forskning
• Pasienter som deltar i annen intervensjonsforskning
• Kontraindikasjon for lumbalpunksjon:
• Hemostaseforstyrrelse (alvorlig trombocytopeni <60 000/mm3, PT-avvik, INR>1,5 og/eller aPTT>1,5) eller bruk av antikoagulantia.
• Spinal plakk i eller nær lumbalområdet (kirurgi) som kan forstyrre CSF-samlingen
• Spinal plakk (kirurgi)
• Atferdsforstyrrelse som kan forstyrre prøvetakingsprosessen
• Intrakraniell prosess, intrakraniell hypertensjon eller risiko for involvering på bildediagnostikk
• Hudlesjoner (psoriasis, infeksjon...)betennelse eller infeksjon av noe slag) eller utviklingsavvik (myelomeningocele) ved siden av stikkstedet
• Person referert til i artiklene L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i folkehelseloven, definert som
• Gravid, fødende eller ammende kvinne
• Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
• Person innlagt på sykehus uten samtykke og ikke underlagt et rettsverntiltak, og person innlagt i helse- eller sosialinstitusjon for andre formål enn forskning
• Liten
• Fullaldrende person som er underlagt et rettsverntiltak (vergemål, kuratorer eller rettssikkerhet), person som er myndig som ikke kan uttrykke sitt samtykke og ikke er underlagt et beskyttelsestiltak
• Person som er underlagt en eksklusjonsperiode for annen forskning
• Pasienter som deltar i annen intervensjonsforskning

For kontrollpasienter (seleksjon etter CSF-prøvetaking):

Inklusjonskriterier :

• Subjekt i alderen 18-80 år på tidspunktet for inkludering
• Avbildning utført: strengt normal CT-skanning ELLER MR viser ingen unormalitet som tyder på cSVD
• Mottaker av et trygdesystem
• Har fått tatt CSF og blodprøver som en del av behandlingen
• Enighet om å bruke rester av blod- og CSF-prøver til forskningsformål (informasjon og ikke-motstand).
• Kvinner som var gravide da prøvene ble tatt vil ikke få tilbud om å delta i studien

Ikke-inkluderingskriterier:

• Enhver tidligere identifisert intrakraniell vaskulær patologi som krever spesifikk behandling (vaskulitt, akutt reversibel angiopati, alvorlig intrakranielt aterom)
• Akutt eller kronisk infeksjonssykdom (meningitt eller meningoencefalitt)
• Kjent graviditet
• Personer som deltar i annen intervensjonsforskning
• Forberedelse og frysetid for blod- og CSF-prøver er mer enn 4 timer