Establecimiento de un banco de LCR para el desarrollo de biomarcadores de daño de células de músculo liso (SMC) en la enfermedad monogénica de vasos pequeños cerebrales (CSF-cSVD)
Establecimiento de un banco de líquido cefalorraquídeo para el desarrollo de biomarcadores del daño de las células del músculo liso en la enfermedad monogénica de los vasos sanguíneos cerebrales pequeños Biobanco de CSF-cSVD -- Constitution d'Une Banque de LCR Pour le développement de Biomarqueurs d'Atteinte Des Cellules Musculaires Lisses Dans Les Pathologies Micro-vasculaires cérébrales monogéniques LCR-cSVD-biobanco
El objetivo principal de esta investigación es obtener marcadores biológicos de disfunción o degeneración de las células del músculo liso en enfermedades cerebrales de pequeño vaso.
Por lo tanto, el objetivo de esta investigación es construir una biocolección de LCR y muestras de sangre de 1) pacientes con enfermedad CADASIL (la forma más común de cSVD) responsable de una acumulación de la proteína NOTCH3 en la pared de microvasos, 2) pacientes con otros formas de cSVD monogénicas (más raras) que no son responsables de una acumulación de esta proteína a pesar del daño a las células del músculo liso de la pared del vaso y 3) control de pacientes sin cSVD, recogidos en el contexto de la atención.
Esta biocolección permitirá la identificación y ensayo de marcadores que testifiquen el daño de las células del músculo liso (SMC) en diferentes tipos de cSVD de origen hereditario, el primero de los cuales será la proteína soluble NOTCH3.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: CHABRIAT Hugues, Pr
- Número de teléfono: +33 1 49 95 25 93
- Correo electrónico: hugues.chabriat@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- Número de teléfono: +33 1 42 49 97 42
- Correo electrónico: matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Para pacientes con cSVD monogénica:
Criterios de inclusión:
- Pacientes con edad entre 18 y 80 años en el momento de la inclusión
- Diagnóstico confirmado por la detección de una mutación patogénica en el gen NOTCH3 característico de CADASIL, o en otro gen responsable de otras formas de cSVD monogénica (como COL4A1, COL4A2, HTRA1).
- Beneficiario de un sistema de seguridad social
- Habiendo dado su consentimiento por escrito
Criterios de no inclusión:
- Contraindicación de la punción lumbar:
- Trastorno de la hemostasia (trombocitopenia grave <60.000/mm3, anomalías del PT, INR>1,5 y/o aPTT>1,5) o Uso de anticoagulantes.
- Placa espinal en o cerca de la región lumbar (cirugía) que puede interferir con la recolección de LCR
- Trastorno del comportamiento que puede interferir con el proceso de muestreo
- Proceso intracraneal, hipertensión intracraneal o riesgo de afectación en imagen
- Lesiones cutáneas (inflamación o infección de cualquier tipo) o anomalías del desarrollo (mielomeningocele) adyacentes al sitio de punción
- Persona a que se refieren los artículos L. 1121-5 a L. 1121-8 y L. 1122-12 del código de salud pública, definida como :
- Mujer embarazada, parturienta o lactante
- Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
- Persona hospitalizada sin consentimiento y no sujeta a medida legal de protección, y persona ingresada en un establecimiento sanitario o social con fines distintos de la investigación
- Menor
- Persona mayor de edad sujeta a una medida legal de protección (tutela, curadores o salvaguarda de justicia), persona mayor de edad incapaz de expresar su consentimiento y no sujeta a una medida de protección
- Persona sujeta a un período de exclusión para otra investigación
- Pacientes que participan en otras investigaciones intervencionistas
- Contraindicación de la punción lumbar:
- Trastorno de la hemostasia (trombocitopenia grave <60.000/mm3, anomalías del PT, INR>1,5 y/o aPTT>1,5) o Uso de anticoagulantes.
- Placa espinal en o cerca de la región lumbar (cirugía) que puede interferir con la recolección de LCR
- Placa espinal (cirugía)
- Trastorno del comportamiento que puede interferir con el proceso de muestreo
- Proceso intracraneal, hipertensión intracraneal o riesgo de afectación en imagen
- Lesiones en la piel (psoriasis, infección....) inflamación o infección de cualquier tipo) o anormalidad en el desarrollo (mielomeningocele) adyacente al sitio de punción
- Persona a que se refieren los artículos L. 1121-5 a L. 1121-8 y L. 1122-12 del código de salud pública, definida como
- Mujer embarazada, parturienta o lactante
- Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
- Persona hospitalizada sin consentimiento y no sujeta a medida legal de protección, y persona ingresada en un establecimiento sanitario o social con fines distintos de la investigación
- Menor
- Persona mayor de edad sujeta a una medida legal de protección (tutela, curadores o salvaguarda de justicia), persona mayor de edad incapaz de expresar su consentimiento y no sujeta a una medida de protección
- Persona sujeta a un período de exclusión para otra investigación
- Pacientes que participan en otras investigaciones intervencionistas
Para pacientes de control (selección después del muestreo de LCR):
Criterios de inclusión :
- Sujeto de 18 a 80 años de edad en el momento de la inclusión
- Imágenes realizadas: tomografía computarizada o resonancia magnética estrictamente normales que no muestran anomalías que sugieran cSVD
- Beneficiario de un sistema de seguridad social
- Haber tenido muestras de LCR y de sangre como parte del tratamiento
- Acuerdo para utilizar restos de muestras de sangre y LCR con fines de investigación (información y no oposición).
- Las mujeres que estaban embarazadas en el momento en que se tomaron las muestras no podrán participar en el estudio.
Criterios de no inclusión:
- Cualquier patología vascular intracraneal previamente identificada que requiera un manejo específico (vasculitis, angiopatía aguda reversible, ateroma intracraneal severo)
- Enfermedad infecciosa aguda o crónica (meningitis o meningoencefalitis)
- embarazo conocido
- Personas que participan en otras investigaciones de intervención
- El tiempo de preparación y congelación de muestras de sangre y LCR es superior a 4 horas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes controles
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Pacientes con enfermedad cerebral de vasos pequeños (cSVD)
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Punción lumbar (Spinal Tap) y muestras de sangre adicionales
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proteínas diferenciales del LCR
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Determinación ELISA diferencial de proteínas del LCR entre pacientes con SVc monogénica y controles
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En la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proteínas sanguíneas diferenciales
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Determinación ELISA diferencial de proteínas sanguíneas (plasmáticas) entre pacientes con SVDc monogénica y controles
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En la inclusión
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Correlación sangre y LCR
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación de Spearman entre ensayos de proteínas plasmáticas y del LCR en pacientes
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En la inclusión
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Número
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Número de muestras de LCR y de sangre obtenidas en pacientes con EVSc monogénica y la población de control
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En la inclusión
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Efecto de la edad en la sangre
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Efecto de la edad en la determinación ELISA de proteínas sanguíneas (plasmáticas) en pacientes y controles
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En la inclusión
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Efecto de la edad en el LCR
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Efecto de la edad en la determinación ELISA de proteínas del LCR en pacientes y controles
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En la inclusión
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Vínculo entre los análisis de proteínas en sangre y los accidentes cerebrovasculares
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación entre los ensayos de proteínas plasmáticas en pacientes sobre el número de accidentes cerebrovasculares en pacientes
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En la inclusión
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Vínculo entre los ensayos de proteínas del LCR y los accidentes cerebrovasculares
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación entre los ensayos de proteínas del LCR en pacientes sobre el número de accidentes cerebrovasculares en pacientes
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En la inclusión
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Vínculo entre los ensayos de proteínas en sangre y Rankin
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación entre ensayos de proteínas plasmáticas en pacientes en la puntuación de Rankin modificada Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, et al. (2005). "Confiabilidad de la escala de Rankin modificada en múltiples evaluadores: beneficios de una entrevista estructurada". Ataque. 36 (4): 777-781. La Escala de Rankin Modificada permite evaluar el grado de discapacidad o dependencia en las actividades diarias de las personas que han sufrido un ictus u otras causas de discapacidad neurológica. Es una escala de 6 niveles que van del 1 al 6. Cuanto mayor sea la puntuación, mayor será la discapacidad. |
En la inclusión
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Vínculo entre los ensayos de proteínas del LCR y Rankin
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación entre los ensayos de proteínas del LCR en pacientes con la puntuación de Rankin modificada Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, et al. (2005). "Confiabilidad de la escala de Rankin modificada en múltiples evaluadores: beneficios de una entrevista estructurada". Ataque. 36 (4): 777-781. La Escala de Rankin Modificada permite evaluar el grado de discapacidad o dependencia en las actividades diarias de las personas que han sufrido un ictus u otras causas de discapacidad neurológica. Es una escala de 6 niveles que van del 1 al 6. Cuanto mayor sea la puntuación, mayor será la discapacidad. |
En la inclusión
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Vínculo entre los análisis de proteínas en sangre y el MMSE
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación entre ensayos de proteínas plasmáticas en pacientes en el Mini-Mental State Examination (MMSE) Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "Estado minimental: un método práctico para calificar el estado cognitivo de los pacientes para el médico" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 El Mini-Examen del Estado Mental (MMSE) permite evaluar el estado cognitivo de los pacientes. Es una escala de 30 ítems y la puntuación varía entre 0 y 30. A mayor puntuación, mejor función cognitiva. |
En la inclusión
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Vínculo entre los ensayos de proteínas del LCR y el MMSE
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Correlación entre los ensayos de proteínas del LCR en pacientes en el Mini-Examen del Estado Mental (MMSE) Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "Estado minimental: un método práctico para calificar el estado cognitivo de los pacientes para el médico" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 El Mini-Examen del Estado Mental (MMSE) permite evaluar el estado cognitivo de los pacientes. Es una escala de 30 ítems y la puntuación varía entre 0 y 30. A mayor puntuación, mejor función cognitiva. |
En la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
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Finalización primaria (Anticipado)
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- CADASIL
- Demencia Multiinfarto
Otros números de identificación del estudio
- APHP220744
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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